Hiç kendinizi yaraladığınızı ve buna rağmen hiç acı hissetmediğinizi hayal ettiniz mi? Kurgusal bir filme yakışan bir tür süper güç gibi görünse de, bu durum gerçektir ve aynı zamanda çok tehlikeli olabilir.

Vücut ağrıyı tanımadığında

Hikayenin kahramanı hiç acı hissetmediği için medyada yer bulan pek çok vaka var. Birkaç yıl önce anestezi almadan sezaryen olan ve hatta ikinci çocuğunu doğururken uyuyakalan Brezilyalı bir kadın da böyleydi.

Brasília'daki Anchieta Hastanesi'nden nörolog Doktor Keila Galvão, konjenital analjezinin "fiziksel acıya kayıtsızlık veya yokluk" olduğunu açıklıyor. Bu nedenle, ağrılı uyaranın varlığında, kişi bunu tamamen görmezden gelebilir veya hatta acıyı hissedebilir, ancak normal ve zararlı arasındaki sınırı ayırt edemez.

Bu önemli bir değişikliktir, çünkü ağrı insanın korunması için gereklidir. Çünkü organizmada bir şeylerin yanlış gittiğine dair bir uyarı görevi görür. Bu şekilde, bu duyarsızlık ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

İyi haber şu ki, konjenital analjezi dünyadaki en nadir hastalıklar arasında yer alıyor. Keila, "Tıp literatüründe tanımlanmış ve genetik olarak doğrulanmış az sayıda vaka ile nadir görülen bir durum" diyor. Bir fikir sahibi olmak için, sadece 40 ila 50 kişide bu durumun görüldüğünü belirtiyor.

Bununla birlikte, nöroloğa göre, "ağrı analjezisini sadece bir semptom olarak ortaya çıkarabilen daha karmaşık tablolar veya sendromlar vardır." Bu durumda, özellikle çocuklar söz konusu olduğunda, durumu değerlendirmek için bir doktora danışmaya değer.

Konjenital analjezinin nedenleri ve semptomları

Keila'ya göre, konjenital analjezi ile en çok ilişkilendirilen neden, 2q24.3 kromozomu üzerindeki SCN9A genindeki bir mutasyondur. Başka bir deyişle, merkezi sinir sisteminde ağrı hissinin beyne iletilmesini engelleyen genetik bir varyasyondur.

Ana belirti, aslında, doğumdan itibaren meydana gelen ve bireye hayatının geri kalanında eşlik eden herhangi bir yaralanma karşısında fiziksel ağrının olmamasıdır. Örneğin, bir bebek çizik veya kesiklere maruz kalabilir ve şikayet etmeyebilir. "Dudakları veya yanakları ısırılan çocuklar, düşme veya kırıklardan kaynaklanan travmalar, çocuklarda parmak uçlarının veya dişlerin morarması ve kaybı, iltihaplanma veyaÇocuk ağrı nedeniyle değil, duygusal semptomlar nedeniyle ağlar" diyen doktor, çocuğun ağrı hissetmediğini gösteren işaretlere karşı uyanık olması gereken ebeveynlere ve bakıcılara çok dikkatli olmalarını tavsiye ediyor. Ayrıca, sinirlilik ve hiperaktivite konjenital analjezi ile ilişkili olabilir.

Teşhis ve tedavi

Konjenital analjezi tanısı ebeveynlerin şikayetleri, nörolojik muayeneler ve genetik değerlendirme ile konur. Uzman, klinik tablo belirli bir genle uyumlu olduğunda tek bir gen veya bilinen tüm ana genleri kapsayan çok genli bir panel talep eder.

Tedaviyle ilgili olarak Keila, hemşirelik bakımı, ergoterapi, okul, ebeveynler ve bakıcıları içeren multidisipliner ilgiye dayandığını belirtiyor. Patolojinin maalesef tedavisi yok ve taşıyıcı için kornea yaralanması, dil ısırma, lokalize veya yaygın enfeksiyonlar, çoklu travmaların bir sonucu olarak eklem deformiteleri gibi yüksek riskler oluşturabilir,yanıklar, diş kaybı ve ampütasyonlar.

Güvenlik önerileri arasında yaralanmaların sık sık kontrol edilmesi ve risk oluşturabilecek faaliyetler sırasında ayak, bilek ve dirsek koruyucularının kullanılması yer alıyor. "Olası yaralanmaları ve cilt ve kulak enfeksiyonlarını, ayak, el, parmak gibi hassas bölgeleri izleyin, kızarıklık oluşumunu gözlemleyin, göz travmasından kaçının. Geceleri kontrol etmeniz, nemlendirici kullanmanız (çünkü ciltenfeksiyonlara daha yatkındır), iyileşmeyi kolaylaştırmak için yaralanmaları hareketsiz hale getirin, çünkü çocuk acı hissetmez ve tekrar travmaya maruz kalır."

Kaynak: Dr. Keila Galvão, Brasília'daki Anchieta Hastanesi'nde nörolog.