Jeste li ikada zamislili da ste povrijeđeni, a da i dalje ne osjećate bol? Da, unatoč tome što izgleda kao neka vrsta supersile dostojne fiktivnih filmova, ovo stanje je stvarno - a može biti i prilično opasno. Sada upoznajte karakteristike i rizike kongenitalne analgezije.

Kad tijelo ne prepoznaje bol

Mnogo je slučajeva koji su dobili prostor u medijima jer je protagonist priča ne osjeća nikakvu bol. Tako je prije nekoliko godina bilo s jednom Brazilkom koja je bila podvrgnuta carskom rezu bez anestezije, au drugom je trenutku čak i zaspala dok je rađala svoje drugo dijete.

Keila Galvão, neurologinja u bolnici Anchieta u Brasíliji, objašnjava da je kongenitalna analgezija "ravnodušnost ili odsutnost fizičke boli". Dakle, u prisutnosti bolnog podražaja osoba ga može jednostavno potpuno ignorirati ili čak osjetiti bol, ali bez razlikovanja granice između normalnog i štetnog.

Ovo je važna promjena, jer je bol neophodna za ljudsku zaštitu. To je zato što djeluje kao upozorenje da nešto nije u redu u tijelu. Ova neosjetljivost može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema.

Dobra vijest je da je kongenitalna analgezija među najrjeđim bolestima na svijetu. “To je rijetko stanje, s nekoliko slučajeva opisanih u medicinskoj literaturi i genetski potvrđenih”, kaže Keila. imatiSamo ideja, samo 40 do 50 ljudi ima ovo stanje.

Međutim, prema neurologu, "postoje složenija stanja ili sindromi koji mogu dovesti do boli od analgezije kao samo još jedan simptom". Stoga se isplati posavjetovati se s liječnikom kako bi se procijenila situacija, osobito kada su u pitanju djeca.

Uzroci i simptomi kongenitalne analgezije

Prema Keili, najpridruženiji Uzrok kongenitalne analgezije je mutacija gena SCN9A na kromosomu 2q24.3. To jest, to je genetska varijacija u središnjem živčanom sustavu koja sprječava komunikaciju osjeta boli s mozgom.

Glavni simptom je zapravo odsutnost fizičke boli pri bilo kakvoj ozljedi, koja se javlja od rođenja i prati pojedinca do kraja života. Beba tada može pretrpjeti ogrebotine ili posjekotine i ne žaliti se, na primjer. “Djeca s ugrizenim usnama ili obrazima, traume od padova ili prijeloma, ozljede i gubitak vrhova prstiju ili zuba kod djece, upale ili infekcije, ozljede oka. Sve bez boli. Dijete plače zbog emocionalnih simptoma, a ne zbog boli”, pojašnjava liječnica preporučujući veliki oprez roditeljima i skrbnicima koji bi trebali paziti na znakove koji ukazuju da dijete ne osjeća bol. Nadalje, razdražljivost i hiperaktivnost mogu biti povezani s kongenitalnom analgezijom.

Dijagnostika i liječenje

Dijagnozakongenitalne analgezije temelji se na pritužbama roditelja, neurološkim pregledima i genetskoj evaluaciji. Specijalist zahtijeva jedan gen kada je kliničko stanje kompatibilno s određenim genom ili s multigenskom pločom, koja pokriva sve glavne poznate gene.

Što se tiče liječenja, Keila obavještava da se ono temelji na multidisciplinarnoj skrbi koja uključuje medicinsku njegu, radnu terapiju, školu, roditelje i skrbnike. Patologija, nažalost, nema lijeka i može predstavljati visoke rizike za nositelja, kao što su ozljeda rožnice, ugriz jezika, lokalizirane ili diseminirane infekcije, deformiteti zglobova kao posljedica višestrukih trauma, opekline, gubitak zuba i amputacije.

Sigurnosne preporuke uključuju česte provjere ozljeda i korištenje štitnika za stopala, gležnjeve i laktove tijekom aktivnosti koje mogu predstavljati rizik. “Pratiti moguće ozljede i infekcije kože i uha, ranjivih regija poput stopala, šaka, prstiju, promatrati pojavu pelenskog osipa, isključiti traumu oka. Savjetuju se noćni pregledi, korištenje hidratantnih krema (jer koža može biti podložnija infekcijama), imobilizacija ozljeda radi lakšeg zacjeljivanja jer dijete ne osjeća bolove i opet će biti izloženo traumi”, zaključuje liječnica.

Izvor: Dra. Keila Galvão, neurolog u bolnici Anchieta u Brasíliji.