Bạn đã bao giờ tưởng tượng mình bị thương mà vẫn không cảm thấy đau chưa? Vâng, mặc dù trông giống như một loại siêu năng lực đáng xem trong phim viễn tưởng, tình trạng này là có thật - và nó cũng có thể khá nguy hiểm. Bây giờ bạn đã biết đặc điểm và nguy cơ của chứng giảm đau bẩm sinh.

Khi cơ thể không nhận ra cơn đau

Có nhiều trường hợp được truyền thông chú ý vì là nhân vật chính của câu chuyện không cảm thấy bất kỳ loại đau đớn. Chuyện xảy ra giống như trường hợp của một phụ nữ Brazil, cách đây vài năm, người đã trải qua ca mổ lấy thai mà không gây mê và trong một khoảnh khắc khác, thậm chí còn ngủ quên khi sinh đứa con thứ hai.

Keila Galvão, nhà thần kinh học tại Bệnh viện Anchieta ở Brasília, giải thích rằng giảm đau bẩm sinh là “sự thờ ơ hoặc không có nỗi đau thể xác”. Do đó, khi có một kích thích đau đớn, một người có thể đơn giản bỏ qua nó hoàn toàn hoặc thậm chí cảm thấy đau, nhưng không phân biệt giới hạn giữa bình thường và có hại.

Đây là một sự thay đổi quan trọng, vì nỗi đau là điều cần thiết để bảo vệ con người. Đó là bởi vì nó hoạt động như một cảnh báo rằng có điều gì đó không ổn trong cơ thể. Sự vô cảm này có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Điều đáng mừng là bệnh giảm đau bẩm sinh là một trong những bệnh hiếm gặp nhất trên thế giới. Keila cho biết: “Đây là một tình trạng hiếm gặp, với rất ít trường hợp được mô tả trong tài liệu y khoa và được xác nhận về mặt di truyền. cóChỉ là một ý tưởng, chỉ có 40 đến 50 người mắc phải tình trạng này.

Tuy nhiên, theo nhà thần kinh học, “có những tình trạng hoặc hội chứng phức tạp hơn có thể khiến thuốc giảm đau chỉ là một triệu chứng nữa”. Do đó, đáng để tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ để đánh giá tình hình, đặc biệt là khi nói đến trẻ em.

Nguyên nhân và triệu chứng của giảm đau bẩm sinh

Theo Keila, nguyên nhân liên quan nhiều nhất nguyên nhân gây giảm đau bẩm sinh là do đột biến gen SCN9A trên nhiễm sắc thể 2q24.3. Đó là, nó là một biến thể di truyền trong hệ thống thần kinh trung ương ngăn cản việc truyền cảm giác đau đến não.

Trên thực tế, triệu chứng chính là không có cảm giác đau đớn về thể xác khi đối mặt với bất kỳ chấn thương nào, xảy ra từ khi sinh ra và đồng hành cùng cá nhân đó trong suốt quãng đời còn lại. Ví dụ, một em bé có thể bị trầy xước hoặc đứt tay và không phàn nàn. “Trẻ em bị cắn vào môi hoặc má, chấn thương do ngã hoặc gãy xương, chấn thương và mất đầu ngón tay hoặc răng ở trẻ em, viêm nhiễm hoặc nhiễm trùng, chấn thương mắt. Tất cả đều không đau. Trẻ khóc do các triệu chứng cảm xúc chứ không phải vì đau”, bác sĩ giải thích, đồng thời khuyến cáo cha mẹ và người chăm sóc cần hết sức lưu ý các dấu hiệu cho thấy trẻ không cảm thấy đau. Hơn nữa, sự cáu kỉnh và hiếu động thái quá có thể liên quan đến khả năng giảm đau bẩm sinh.

Chẩn đoán và điều trị

Chẩn đoángiảm đau bẩm sinh dựa trên khiếu nại của cha mẹ, kiểm tra thần kinh và đánh giá di truyền. Chuyên gia yêu cầu một gen duy nhất khi tình trạng lâm sàng tương thích với một gen cụ thể hoặc với một nhóm đa gen, bao gồm tất cả các gen chính đã biết.

Về phương pháp điều trị, Keila thông báo rằng nó dựa trên sự chăm sóc đa ngành mà liên quan đến chăm sóc điều dưỡng, trị liệu nghề nghiệp, trường học, cha mẹ và người chăm sóc. Thật không may, bệnh lý này không có cách chữa trị và có thể gây rủi ro cao cho người mang mầm bệnh, chẳng hạn như tổn thương giác mạc, cắn lưỡi, nhiễm trùng cục bộ hoặc lan tỏa, biến dạng khớp do đa chấn thương, bỏng, mất răng và cắt cụt chi.

Các khuyến nghị về an toàn bao gồm kiểm tra thường xuyên để phát hiện chấn thương và sử dụng thiết bị bảo vệ bàn chân, mắt cá chân và khuỷu tay trong các hoạt động có thể gây rủi ro. “Theo dõi các vết thương và nhiễm trùng có thể xảy ra ở da và tai, các vùng dễ bị tổn thương như bàn chân, bàn tay, ngón tay, quan sát sự xuất hiện của hăm tã, loại trừ chấn thương mắt. Nên kiểm tra ban đêm, sử dụng kem dưỡng ẩm (vì da dễ bị nhiễm trùng hơn), cố định vết thương để vết thương mau lành, vì trẻ không cảm thấy đau và sẽ lại bị chấn thương”, bác sĩ kết luận.

Nguồn: Dr. Keila Galvão, nhà thần kinh học tại Bệnh viện Anchieta ở Brasília.