상처를 입어도 통증이 느껴지지 않는 상상을 해본 적이 있습니까? 예, 허구 영화에 어울리는 초강대국처럼 보이지만 이 상태는 현실이며 상당히 위험할 수도 있습니다. 선천성 진통증의 특징과 위험성을 이제 알아두세요.

몸이 통증을 인지하지 못할 때

의 주인공으로 인해 언론에서 공간을 얻은 사례가 많습니다. 이야기는 어떤 종류의 고통도 느끼지 않습니다. 몇 년 전 브라질 여성이 마취 없이 제왕절개 수술을 받았고, 어느 순간 둘째 아이를 낳다가 잠들기도 했다.

브라질리아 안치에타 병원의 신경과 전문의인 케일라 갈바오(Keila Galvão)는 선천성 진통증을 "신체적 통증이 없거나 무관심한 것"이라고 설명합니다. 따라서 고통스러운 자극이 있을 때 그 사람은 그것을 완전히 무시하거나 고통을 느낄 수도 있지만 정상적인 것과 유해한 것의 한계를 구분하지 않습니다.

고통은 인간 보호에 필수적이기 때문에 이것은 중요한 변화입니다. 그것은 몸에 이상이 있다는 경고의 역할을 하기 때문입니다. 이 무감각은 심각한 건강 문제로 이어질 수 있습니다.

좋은 소식은 선천성 무통증이 세계에서 가장 희귀한 질병 중 하나라는 것입니다. Keila는 "의학 문헌에 기술되고 유전적으로 확인된 사례가 거의 없는 드문 질환입니다."라고 말합니다. 가지고단지 40~50명의 사람들만이 이 상태를 가지고 있습니다.

그러나 신경과 전문의에 따르면 "단지 하나 이상의 증상으로 통증에 진통을 가져올 수 있는 더 복잡한 상태나 증후군이 있습니다". 따라서 특히 어린이의 경우 의사와 상담하여 상황을 평가할 가치가 있습니다.

선천성 진통증의 원인과 증상

Keila에 따르면 선천성 무통증의 원인은 염색체 2q24.3에 있는 SCN9A 유전자의 돌연변이입니다. 즉, 통증 감각이 뇌로 전달되는 것을 막는 중추 신경계의 유전적 변이입니다.

주요 증상은 태어날 때부터 평생 동안 개인을 동반하는 부상에 직면하여 신체적 고통이 없다는 것입니다. 그러면 예를 들어 아기가 긁히거나 상처를 입어도 불평하지 않을 수 있습니다. “입술이나 뺨이 물린 어린이, 낙상이나 골절로 인한 외상, 어린이의 부상 및 손가락 끝이나 치아 손실, 염증 또는 감염, 눈 부상. 고통없이 모두. 아이는 감정적 증상 때문에 우는 것이지 통증 때문이 아닙니다. 또한, 과민성 및 과잉 행동은 선천성 무통증과 관련이 있을 수 있습니다.

진단 및 치료

진단선천성 진통증의 진단은 부모의 불만, 신경학적 검사 및 유전적 평가를 기반으로 합니다. 전문의는 임상 조건이 특정 유전자 또는 알려진 모든 주요 유전자를 포함하는 다중 유전자 패널과 호환되는 경우 단일 유전자를 요청합니다.

치료와 관련하여 Keila는 다음과 같은 다학제적 치료를 기반으로 한다고 알려줍니다. 간호, 작업 치료, 학교, 부모 및 간병인을 포함합니다. 불행하게도 병리학은 치료법이 없으며 각막 손상, 혀 깨물기, 국부적 또는 파종성 감염, 여러 외상으로 인한 관절 기형, 화상, 치아 손실 및 절단과 같은 높은 위험을 보균자에게 나타낼 수 있습니다.

안전 권장 사항에는 부상을 자주 확인하고 위험할 수 있는 활동 중에 발, 발목 및 팔꿈치 보호대를 사용하는 것이 포함됩니다. “피부와 귀, 발, 손, 손가락과 같은 취약 부위의 가능한 부상 및 감염을 모니터링하고 기저귀 발진의 발생을 관찰하고 눈 외상을 배제하십시오. 야간 점검, 보습제 사용(피부가 감염되기 쉬울 수 있기 때문에), 상처를 고정하여 치유를 촉진하는 것이 좋습니다. 어린이는 통증을 느끼지 않고 다시 외상에 노출될 것이기 때문입니다.”라고 의사는 결론을 내립니다.

출처: Dr. Keila Galvão, 브라질리아 Anchieta 병원의 신경과 전문의.