Oletko koskaan kuvitellut loukkaavasi itseäsi ja silti tuntematta kipua? Vaikka se voi tuntua fiktiivisen elokuvan kaltaiselta supervoimalta, tämä tila on todellinen - ja se voi olla myös hyvin vaarallinen.

Kun keho ei tunnista kipua

Monet tapaukset ovat saaneet tilaa tiedotusvälineissä, koska tarinan päähenkilö ei tuntenut kipua. Näin kävi joitakin vuosia sitten brasilialaiselle naiselle, jolle tehtiin keisarinleikkaus ilman puudutusta ja joka toisessa tapauksessa jopa nukahti synnyttäessään toista lastaan.

Brasiliassa sijaitsevan Anchieta-sairaalan neurologi Keila Galvão selittää, että synnynnäinen analgesia on "välinpitämättömyyttä tai fyysisen kivun puuttumista". Näin ollen henkilö voi kivuliaan ärsykkeen läsnä ollessa yksinkertaisesti sivuuttaa sen kokonaan tai jopa tuntea kivun, mutta hän ei erota normaalia ja haitallista rajaa.

Tämä on tärkeä muutos, sillä kipu on välttämätöntä ihmisen suojelemiseksi. Se toimii nimittäin varoituksena siitä, että jokin on vialla elimistössä. Näin ollen tämä tunteettomuus voi johtaa vakaviin terveysongelmiin.

Hyvä uutinen on, että synnynnäinen analgesia kuuluu maailman harvinaisimpiin sairauksiin. "Se on harvinainen sairaus, ja lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kuvattu vain muutama tapaus, jotka on vahvistettu geneettisesti", Keila sanoo. Jotta saisimme käsityksen, vain 40-50 ihmisellä on tämä sairaus.

Neurologin mukaan "on kuitenkin olemassa monimutkaisempia kuvia tai oireyhtymiä, jotka voivat tuoda kipua analgesiaa vain yhtenä oireena lisää". Silloin kannattaa kääntyä lääkärin puoleen tilanteen arvioimiseksi, varsinkin kun kyseessä ovat lapset.

Synnynnäisen analgesian syyt ja oireet

Keilan mukaan synnynnäiseen analgesiaan liittyvä syy on mutaatio SCN9A-geenissä kromosomissa 2q24.3. Kyseessä on siis keskushermoston geneettinen muunnos, joka estää kipuaistimuksen välittämisen aivoihin.

Tärkein oire on itse asiassa fyysisen kivun puuttuminen minkä tahansa vamman kohdalla, mikä tapahtuu syntymästä lähtien ja seuraa yksilöä koko loppuelämän ajan. Vauva voi silloin kärsiä esimerkiksi naarmuja tai viiltoja eikä valita. "Lapset, joilla on purtu huuli tai poski, kaatumisten tai murtumien aiheuttamat vammat, mustelmat ja sormenpäiden tai hampaiden menetys lapsilla, tulehdus taiLapsi itkee emotionaalisten oireiden vuoksi, mutta ei kivun vuoksi", lääkäri selittää ja suosittelee vanhempia ja hoitajia olemaan varovaisia, sillä heidän on oltava valppaina merkkien suhteen, jotka viittaavat siihen, että lapsi ei tunne kipua. Lisäksi ärtyneisyys ja hyperaktiivisuus voivat liittyä synnynnäiseen analgesiaan.

Diagnoosi ja hoito

Synnynnäisen analgesian diagnoosi tehdään vanhempien valitusten, neurologisten tutkimusten ja geneettisen arvioinnin perusteella. Asiantuntija pyytää yksittäisen geenin, jos kliininen kuva sopii yhteen tietyn geenin kanssa, tai monigeenipaneelin, joka kattaa kaikki tärkeimmät tunnetut geenit.

Hoidon osalta Keila kertoo, että se perustuu monialaiseen hoitoon, johon osallistuvat sairaanhoito, toimintaterapia, koulu, vanhemmat ja huoltajat. Patologiaa ei valitettavasti voida parantaa, ja se voi aiheuttaa kantajalle suuria riskejä, kuten sarveiskalvon vaurioita, kielen puremista, paikallisia tai levinneitä infektioita, nivelten epämuodostumia useiden traumojen seurauksena,palovammoja, hampaiden menetyksiä ja amputaatioita.

Turvallisuussuosituksiin kuuluu vammojen tiheä tarkistaminen ja jalkojen, nilkkojen ja kyynärpäiden suojainten käyttö riskiä aiheuttavien toimintojen aikana. "Tarkkaile mahdollisia vammoja ja iho- ja korvatulehduksia, haavoittuvia alueita, kuten jalkoja, käsiä, sormia, tarkkaile ihottumien esiintymistä, vältä silmätraumoja. On suositeltavaa, että tarkistat yöllä, käytät kosteusvoidetta (koska iho voi saadaalttiimpia infektioille), liikkumattomuus vammojen paranemisen helpottamiseksi, koska lapsi ei tunne kipua ja altistuu traumalle uudelleen", lääkäri toteaa lopuksi.

Lähde: Tohtori Keila Galvão, neurologi Anchietan sairaalassa Brasiliassa.