Képzelted már el, hogy megsérülsz, és mégsem érzel fájdalmat? Bár úgy tűnhet, hogy ez egy fiktív filmbe illő szupererő, ez az állapot valós - és nagyon veszélyes is lehet.

Amikor a test nem ismeri fel a fájdalmat

Számos olyan eset van, amely azért kapott teret a médiában, mert a történet főszereplője nem érzett fájdalmat. Így volt ez néhány évvel ezelőtt egy brazil nővel, aki altatás nélküli császármetszésen esett át, egy másik alkalommal pedig el is aludt, miközben megszülte második gyermekét.

Dr. Keila Galvão, a brasíliai Anchieta kórház neurológusa elmagyarázza, hogy a veleszületett fájdalomcsillapítás "a fizikai fájdalom közömbössége vagy hiánya". Így a személy fájdalmas ingerek jelenlétében egyszerűen teljesen figyelmen kívül hagyja azokat, vagy akár érzi is a fájdalmat, de anélkül, hogy különbséget tenne a normális és a káros határ között.

Ez egy fontos változás, mivel a fájdalom elengedhetetlen az ember védelméhez. Ugyanis figyelmeztető jelként működik, hogy valami nincs rendben a szervezetben. Így ez az érzéketlenség súlyos egészségügyi problémákhoz vezethet.

A jó hír az, hogy a veleszületett fájdalomcsillapítás a legritkább betegségek közé tartozik a világon. "Ritka állapot, kevés esetet írtak le az orvosi szakirodalomban, és genetikailag is igazolták" - mondja Keila. Hogy legyen egy elképzelésünk, mindössze 40-50 embernél fordul elő ez az állapot.

A neurológus szerint azonban "vannak összetettebb képek vagy szindrómák, amelyek a fájdalomcsillapítást csak egy újabb tünetként hozhatják". Ilyenkor érdemes orvoshoz fordulni a helyzet értékeléséhez, különösen, ha gyerekekről van szó.

A veleszületett fájdalomcsillapítás okai és tünetei

Keila szerint a veleszületett fájdalomérzéssel leginkább összefüggésbe hozható ok a 2q24.3 kromoszómán található SCN9A gén mutációja. Más szóval, ez egy olyan genetikai eltérés a központi idegrendszerben, amely megakadályozza a fájdalomérzet kommunikációját az agy felé.

A fő tünet valójában a fizikai fájdalom hiánya bármilyen sérüléssel szemben, ami születéstől kezdve történik, és egész életében elkíséri az egyént. Egy csecsemő ekkor szenvedhet például karcolásokat vagy vágásokat, és nem panaszkodik. "Gyermekek harapott ajkak vagy arcok, esésből vagy törésből származó traumák, zúzódások és ujjbegyek vagy fogak elvesztése gyermekeknél, gyulladás vagyA gyermek az érzelmi tünetek miatt sír, de nem a fájdalom miatt" - magyarázza az orvos, nagy körültekintést ajánlva a szülőknek és a gondozóknak, akiknek figyelniük kell azokra a jelekre, amelyek arra utalnak, hogy a gyermek nem érez fájdalmat. Emellett az ingerlékenység és a hiperaktivitás is összefüggésbe hozható a veleszületett fájdalomcsillapítással.

Diagnózis és kezelés

A veleszületett fájdalomcsillapítás diagnózisát a szülők panaszai, a neurológiai vizsgálatok és a genetikai értékelés alapján állítják fel. A szakember egyetlen gént kér, ha a klinikai kép összeegyeztethető egy adott génnel, vagy egy több génből álló, az összes főbb ismert génre kiterjedő panelt.

A kezeléssel kapcsolatban Keila tájékoztat, hogy az a multidiszciplináris figyelemre épül, amely magában foglalja az ápolást, a foglalkozásterápiát, az iskolát, a szülőket és a gondozókat. A kórkép sajnos nem gyógyítható, és nagy kockázatot jelenthet a hordozó számára, mint például a szaruhártya sérülése, nyelvharapás, helyi vagy szórt fertőzések, ízületi deformitások a többszörös traumák következtében,égési sérülések, fogak elvesztése és amputációk.

A biztonsági ajánlások között szerepel a sérülések gyakori ellenőrzése, valamint a láb-, boka- és könyökvédők használata a kockázatot jelentő tevékenységek során. "Figyeljük az esetleges sérüléseket és a bőr- és fülgyulladásokat, a sérülékeny területeket, mint a láb, a kéz, az ujjak, figyeljük a kiütések előfordulását, kerüljük a szemsérüléseket. Ajánlott az éjszakai ellenőrzés, a hidratáló krémek használata (mert a bőr ahajlamosabbak a fertőzésekre), a gyógyulás elősegítése érdekében a sérülések immobilizálása, mert a gyermek nem érez fájdalmat, és újra ki lesz téve a traumának" - zárja az orvos.

Forrás: Dr. Keila Galvão, a brasíliai Anchieta kórház neurológusa.