Haben Sie sich schon einmal vorgestellt, sich selbst zu verletzen und dabei keinen Schmerz zu spüren? Obwohl dies wie eine Superkraft aus einem fiktiven Film erscheinen mag, ist dieser Zustand real - und kann auch sehr gefährlich sein.

Wenn der Körper den Schmerz nicht erkennt

Es gibt viele Fälle, die in den Medien Platz gefunden haben, weil die Protagonistin der Geschichte keine Schmerzen verspürte. So war es auch bei einer brasilianischen Frau, die sich vor einigen Jahren einem Kaiserschnitt ohne Betäubung unterzog und bei einem anderen Fall sogar bei der Geburt ihres zweiten Kindes einschlief.

Dr. Keila Galvão, Neurologin am Hospital Anchieta in Brasília, erklärt, dass die angeborene Analgesie "die Gleichgültigkeit oder Abwesenheit von körperlichem Schmerz" ist, d. h., dass der Betroffene einen schmerzhaften Reiz einfach ignoriert oder den Schmerz sogar spürt, ohne jedoch die Grenze zwischen normal und schädlich zu erkennen.

Dies ist eine wichtige Veränderung, denn Schmerz ist für den Schutz des Menschen unerlässlich, da er als Warnsignal dafür dient, dass im Organismus etwas nicht in Ordnung ist. Auf diese Weise kann diese Unempfindlichkeit zu ernsthaften gesundheitlichen Problemen führen.

Die gute Nachricht ist, dass die angeborene Analgesie zu den seltensten Krankheiten der Welt gehört: "Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, von der nur wenige Fälle in der medizinischen Literatur beschrieben und genetisch bestätigt sind", sagt Keila. Um eine Vorstellung davon zu bekommen, dass nur 40 bis 50 Menschen diese Krankheit haben.

Allerdings, so der Neurologe, "gibt es komplexere Bilder oder Syndrome, bei denen die Schmerzsymptomatik nur ein weiteres Symptom ist". In diesem Fall lohnt es sich, einen Arzt zu konsultieren, um die Situation zu beurteilen, vor allem, wenn es sich um Kinder handelt.

Ursachen und Symptome der angeborenen Analgesie

Laut Keila ist die Ursache, die am häufigsten mit kongenitaler Analgesie in Verbindung gebracht wird, eine Mutation im SCN9A-Gen auf Chromosom 2q24.3. Mit anderen Worten, es handelt sich um eine genetische Veränderung im zentralen Nervensystem, die die Weiterleitung der Schmerzempfindung an das Gehirn verhindert.

Das Hauptsymptom ist die Abwesenheit von körperlichen Schmerzen bei Verletzungen, die von Geburt an auftreten und das Individuum für den Rest seines Lebens begleiten. So kann ein Baby Kratzer oder Schnitte erleiden, ohne sich zu beschweren: "Kinder mit aufgeplatzten Lippen oder Wangen, Traumata durch Stürze oder Brüche, Prellungen und Verlust von Fingerspitzen oder Zähnen bei Kindern, Entzündungen oderDas Kind weint aufgrund emotionaler Symptome, aber nicht aufgrund von Schmerzen", erklärt der Arzt und rät Eltern und Betreuern zu großer Vorsicht, da sie auf Anzeichen achten müssen, die darauf hindeuten, dass das Kind keine Schmerzen empfindet. Außerdem können Reizbarkeit und Hyperaktivität mit angeborener Analgesie einhergehen.

Diagnose und Behandlung

Die Diagnose der kongenitalen Analgesie wird anhand der Beschwerden der Eltern, der neurologischen Untersuchungen und der genetischen Untersuchung gestellt. Der Spezialist fragt nach einem einzelnen Gen, wenn das klinische Bild mit einem bestimmten Gen vereinbar ist, oder nach einem Multigen-Panel, das alle bekannten Hauptgene umfasst.

Was die Behandlung anbelangt, so informiert Keila, dass sie auf einer multidisziplinären Betreuung unter Einbeziehung von Krankenpflege, Beschäftigungstherapie, Schule, Eltern und Betreuern beruht. Die Pathologie ist leider nicht heilbar und kann hohe Risiken für den Träger mit sich bringen, wie z. B. Hornhautverletzungen, Zungenbiss, lokale oder verbreitete Infektionen, Gelenkdeformationen infolge multipler Traumata,Verbrennungen, Zahnverluste und Amputationen.

Zu den Sicherheitsempfehlungen gehören häufige Kontrollen auf Verletzungen und das Tragen von Fuß-, Knöchel- und Ellbogenschützern bei Aktivitäten, die Risiken mit sich bringen könnten: "Achten Sie auf mögliche Verletzungen und Infektionen der Haut und der Ohren, auf gefährdete Regionen wie Füße, Hände, Finger, beobachten Sie das Auftreten von Hautausschlägen, vermeiden Sie Augentraumata. Es wird empfohlen, nachts zu kontrollieren, Feuchtigkeitscremes zu verwenden (da die Haut sichDas Kind spürt keinen Schmerz und wird erneut einem Trauma ausgesetzt sein", so der Arzt abschließend.

Quelle: Dr. Keila Galvão, Neurologin am Krankenhaus Anchieta in Brasília.