هل تخيلت يومًا أن تتأذى ولا تزال لا تشعر بالألم؟ نعم ، على الرغم من أنها تبدو كنوع من القوة العظمى التي تستحق الأفلام الخيالية ، إلا أن هذا الشرط حقيقي - ويمكن أن يكون أيضًا خطيرًا للغاية. تعرف الآن على خصائص ومخاطر التسكين الخلقي.

عندما لا يتعرف الجسم على الألم

هناك العديد من الحالات التي اكتسبت مساحة في الوسائط لأن بطل الرواية لم تشعر القصة بأي نوع من الألم. كان الأمر على هذا النحو مع امرأة برازيلية ، قبل بضع سنوات ، خضعت لعملية قيصرية دون تخدير ، وفي لحظة أخرى ، نمت أثناء ولادة طفلها الثاني.

تشرح Keila Galvão ، طبيبة الأعصاب في مستشفى Anchieta في برازيليا ، أن التسكين الخلقي هو "عدم الاكتراث أو عدم وجود الألم الجسدي". وبالتالي ، في وجود منبه مؤلم ، يمكن للشخص ببساطة أن يتجاهله تمامًا أو حتى يشعر بالألم ، ولكن دون تمييز الحد بين الطبيعي والضار.

يعد هذا تغييرًا مهمًا ، لأن الألم ضروري لحماية الإنسان. هذا لأنه يعمل كتحذير من وجود خطأ ما في الجسم. يمكن أن يؤدي عدم الحساسية إلى مشاكل صحية خطيرة.

الخبر السار هو أن التسكين الخلقي من أندر الأمراض في العالم. "إنها حالة نادرة ، مع وجود حالات قليلة موصوفة في الأدبيات الطبية ومؤكدة وراثيًا" ، كما يقول Keila. امتلاكمجرد فكرة ، 40 إلى 50 شخصًا فقط يعانون من هذه الحالة.

ومع ذلك ، وفقًا لطبيب الأعصاب ، "هناك حالات أو متلازمات أكثر تعقيدًا يمكن أن تسبب تسكين الألم كعرض واحد فقط". لذلك يجدر استشارة الطبيب لتقييم الموقف ، خاصة عندما يتعلق الأمر بالأطفال.

أسباب وأعراض التسكين الخلقي

وفقًا لكيلا ، الأكثر ارتباطًا سبب التسكين الخلقي هو طفرة في الجين SCN9A على الكروموسوم 2q24.3. أي أنه تباين جيني في الجهاز العصبي المركزي يمنع توصيل الإحساس بالألم إلى الدماغ.

يتمثل العَرَض الرئيسي في الواقع في عدم وجود ألم جسدي في وجه أي إصابة تحدث منذ الولادة وترافق الفرد طوال حياته. يمكن أن يعاني الطفل بعد ذلك من الخدوش أو الجروح ولا يشتكي ، على سبيل المثال. الأطفال الذين يعانون من عض الشفاه أو الخدين ، والصدمات الناجمة عن السقوط أو الكسور ، والإصابات وفقدان أطراف الأصابع أو الأسنان عند الأطفال ، والالتهابات أو الالتهابات ، وإصابة العين. كل ذلك بدون ألم. الطفل يبكي بسبب أعراض عاطفية ، ولكن ليس بسبب الألم ”، يشرح الطبيب ، ويوصي بحذر شديد للآباء ومقدمي الرعاية ، الذين يجب أن يكونوا على دراية بالعلامات التي تشير إلى أن الطفل لا يشعر بالألم. علاوة على ذلك ، قد يترافق التهيج وفرط النشاط مع التسكين الخلقي.

التشخيص والعلاج

التشخيصالتسكين الخلقي يعتمد على شكاوى الوالدين والامتحانات العصبية والتقييم الجيني. يطلب الأخصائي جينًا واحدًا عندما تكون الحالة السريرية متوافقة مع جين معين أو مع لوحة متعددة الجينات ، تغطي جميع الجينات الرئيسية المعروفة.

فيما يتعلق بالعلاج ، يبلغ Keila أنه يعتمد على رعاية متعددة التخصصات يشمل الرعاية التمريضية والعلاج المهني والمدرسة والآباء ومقدمي الرعاية. علم الأمراض ، للأسف ، ليس له علاج ويمكن أن يشكل مخاطر كبيرة على الناقل ، مثل إصابة القرنية ، عض اللسان ، العدوى الموضعية أو المنتشرة ، تشوهات المفاصل نتيجة الصدمات المتعددة ، والحروق ، وفقدان الأسنان وبتر الأطراف.

توصيات السلامة تشمل الفحص المتكرر للإصابات واستخدام واقيات القدم والكاحل والمرفق أثناء الأنشطة التي قد تشكل خطرًا. راقب الإصابات والتهابات الجلد والأذن المحتملة ، والمناطق المعرضة للخطر مثل القدمين واليدين والأصابع ، وراقب حدوث طفح الحفاضات واستبعد إصابات العين. يُنصح بإجراء الفحوصات الليلية ، واستخدام المرطبات (لأن الجلد قد يكون أكثر عرضة للعدوى) ، وتثبيت الإصابات لتسهيل الشفاء ، لأن الطفل لا يشعر بالألم وسيتعرض لصدمة مرة أخرى "، يستنتج الطبيب. 1> المصدر: Dra. Keila Galvão ، طبيب أعصاب في مستشفى Anchieta في برازيليا.