Да ли сте икада замишљали да ћете бити повређени, а да још увек не осећате бол? Да, упркос томе што изгледа као нека врста супермоћи достојне играних филмова, ово стање је стварно - и такође може бити прилично опасно. Знајте сада карактеристике и ризике конгениталне аналгезије.

Када тело не препознаје бол

Много је случајева који су добили простор у медијима јер је протагониста прича не осећа никакав бол. Тако је било са Бразилком, пре неколико година, која је без анестезије урадила царски рез, а у другом тренутку чак и заспала док је рађала друго дете.

Кеила Галвао, неуролог из болнице Анчиета у Бразилији, објашњава да је урођена аналгезија „равнодушност или одсуство физичког бола“. Дакле, у присуству болног стимулуса, особа може једноставно да га потпуно игнорише или чак осети бол, али без разликовања границе између нормалног и штетног.

Ово је важна промена, јер је бол од суштинског значаја за заштиту људи. То је зато што делује као упозорење да нешто није у реду у телу. Ова неосетљивост може довести до озбиљних здравствених проблема.

Добра вест је да је урођена аналгезија међу најређим болестима на свету. „То је ретко стање, са неколико случајева описаних у медицинској литератури и генетски потврђених“, каже Кеила. иматиСамо идеја, само 40 до 50 људи има ово стање.

Међутим, према неурологу, „постоје сложенија стања или синдроми који могу довести до болова од аналгезије као само још једног симптома“. Зато је вредно консултовати лекара да процени ситуацију, посебно када су деца у питању.

Узроци и симптоми конгениталне аналгезије

Према Кејли, најпридруженији узрок конгениталне аналгезије је мутација гена СЦН9А на хромозому 2к24.3. То јест, то је генетска варијација у централном нервном систему која спречава комуникацију осећаја бола у мозгу.

Главни симптом је, у ствари, одсуство физичког бола пред било каквом повредом, која се дешава од рођења и прати појединца до краја живота. Беба тада може да трпи огреботине или посекотине и да се не жали, на пример. „Деца са угриженим уснама или образима, траумама од пада или прелома, повредама и губитком врхова прстију или зуба код деце, упалама или инфекцијама, повредама ока. Све без болова. Дете плаче због емоционалних симптома, али не од бола“, објашњава докторка, препоручујући велики опрез родитељима и старатељима, који треба да буду свесни знакова који указују на то да дете не осећа бол. Штавише, раздражљивост и хиперактивност могу бити повезани са конгениталном аналгезијом.

Дијагноза и лечење

ДијагнозаКонгенитална аналгезија се заснива на притужбама родитеља, неуролошким прегледима и генетској процени. Специјалиста захтева један ген када је клиничко стање компатибилно са одређеним геном или са мултигенским панелом, који покрива све главне познате гене.

Што се тиче лечења, Кеила обавештава да се оно заснива на мултидисциплинарној нези која укључује сестринску негу, радну терапију, школу, родитеље и старатеље. Патологија, нажалост, нема лек и може представљати велике ризике за носиоца, као што су повреда рожњаче, гризење језика, локализоване или дисеминоване инфекције, деформитети зглобова као резултат вишеструких траума, опекотина, губитка зуба и ампутација.

Безбедносне препоруке укључују честе провере повреда и коришћење штитника за стопала, скочне зглобове и лактове током активности које могу представљати ризик. „Пратите могуће повреде и инфекције коже и уха, осетљивих региона као што су стопала, шаке, прсти, посматрајте појаву пеленског осипа, искључите трауму ока. Саветују се ноћни прегледи, употреба хидратантних крема (јер кожа може бити склонија инфекцијама), имобилизација повреда ради лакшег зарастања, јер дете не осећа бол и поново ће бити изложено трауми“, закључује докторка.

Извор: Дра. Кеила Галвао, неуролог у болници Анцхиета у Бразилији.