Pernahkah anda membayangkan akan terluka dan masih tidak berasa sakit? Ya, walaupun kelihatan seperti kuasa besar yang layak untuk filem fiksyen, keadaan ini adalah nyata - dan ia juga boleh menjadi agak berbahaya. Ketahui sekarang ciri-ciri dan risiko analgesia kongenital.

Apabila badan tidak mengenali kesakitan

Terdapat banyak kes yang mendapat ruang di media kerana protagonis daripada cerita itu tidak merasakan apa-apa kesakitan. Beginilah keadaan seorang wanita Brazil, beberapa tahun lalu, yang menjalani pembedahan cesarean tanpa bius dan pada satu ketika, malah tertidur ketika melahirkan anak keduanya.

Keila Galvão, pakar neurologi di Hospital Anchieta di Brasília, menjelaskan bahawa analgesia kongenital ialah "ketidakpedulian atau ketiadaan kesakitan fizikal". Oleh itu, dengan adanya rangsangan yang menyakitkan, orang itu boleh mengabaikannya sepenuhnya atau merasakan kesakitan, tetapi tanpa membezakan had antara normal dan berbahaya.

Ini adalah perubahan penting, kerana kesakitan adalah penting untuk perlindungan manusia. Itu kerana ia berfungsi sebagai amaran bahawa ada sesuatu yang tidak kena dalam badan. Ketidakpekaan ini boleh membawa kepada masalah kesihatan yang serius.

Berita baiknya ialah analgesia kongenital adalah antara penyakit yang jarang ditemui di dunia. "Ia adalah keadaan yang jarang berlaku, dengan beberapa kes diterangkan dalam kesusasteraan perubatan dan disahkan secara genetik", kata Keila. untuk mempunyaiSekadar idea, hanya 40 hingga 50 orang yang mengalami keadaan ini.

Namun, menurut pakar neurologi, "terdapat keadaan atau sindrom yang lebih kompleks yang boleh menyebabkan analgesia kepada kesakitan sebagai hanya satu gejala lagi". Oleh itu adalah berbaloi untuk berunding dengan doktor untuk menilai keadaan, terutamanya apabila ia melibatkan kanak-kanak.

Punca dan gejala analgesia kongenital

Menurut Keila, yang paling berkaitan penyebab kepada analgesia kongenital ialah mutasi gen SCN9A pada kromosom 2q24.3. Iaitu, ia adalah variasi genetik dalam sistem saraf pusat yang menghalang komunikasi sensasi kesakitan ke otak.

Simptom utama adalah, sebenarnya, ketiadaan kesakitan fizikal dalam menghadapi sebarang kecederaan, yang berlaku sejak lahir dan menemani individu itu sepanjang hayatnya. Seorang bayi kemudiannya boleh mengalami calar atau luka dan tidak mengadu, sebagai contoh. “Kanak-kanak yang digigit bibir atau pipi, trauma akibat terjatuh atau patah tulang, kecederaan dan kehilangan hujung jari atau gigi pada kanak-kanak, keradangan atau jangkitan, kecederaan mata. Semua tanpa rasa sakit. Kanak-kanak itu menangis kerana gejala emosi, tetapi bukan kerana kesakitan”, jelas doktor, mengesyorkan berhati-hati untuk ibu bapa dan penjaga, yang harus menyedari tanda-tanda yang menunjukkan bahawa kanak-kanak itu tidak merasa sakit. Tambahan pula, kerengsaan dan hiperaktif mungkin dikaitkan dengan analgesia kongenital.

Diagnosis dan rawatan

Diagnosisanalgesia kongenital adalah berdasarkan aduan ibu bapa, peperiksaan neurologi dan penilaian genetik. Pakar meminta gen tunggal apabila keadaan klinikal serasi dengan gen tertentu atau dengan panel multigen, meliputi semua gen utama yang diketahui.

Berkenaan dengan rawatan, Keila memaklumkan bahawa ia berdasarkan penjagaan pelbagai disiplin yang melibatkan penjagaan kejururawatan, terapi pekerjaan, sekolah, ibu bapa dan penjaga. Patologi itu, malangnya, tidak mempunyai penawar dan boleh menimbulkan risiko tinggi kepada pembawa, seperti kecederaan kornea, menggigit lidah, jangkitan setempat atau disebarkan, kecacatan sendi akibat daripada pelbagai trauma, melecur, kehilangan gigi dan amputasi.

Cadangan keselamatan termasuk pemeriksaan kerap untuk kecederaan dan penggunaan pelindung kaki, buku lali dan siku semasa aktiviti yang mungkin menimbulkan risiko. “Pantau kemungkinan kecederaan dan jangkitan pada kulit dan telinga, kawasan yang terdedah seperti kaki, tangan, jari, perhatikan kejadian ruam lampin, tolak trauma mata. Pemeriksaan malam dinasihatkan, penggunaan pelembap (kerana kulit lebih terdedah kepada jangkitan), melumpuhkan kecederaan untuk memudahkan penyembuhan, kerana kanak-kanak tidak berasa sakit dan akan terdedah kepada trauma semula”, akhiri doktor.

Sumber: Dra. Keila Galvão, pakar neurologi di Hospital Anchieta di Brasília.