Hefurðu einhvern tíma ímyndað þér að verða meiddur og enn ekki fundið fyrir sársauka? Já, þrátt fyrir að líta út eins og einhvers konar ofurveldi sem verðskuldar skáldskaparmyndir, þá er þetta ástand raunverulegt - og það getur líka verið mjög hættulegt. Þekki nú einkenni og áhættu meðfæddrar verkjalyfja.

Þegar líkaminn þekkir ekki sársaukann

Það eru mörg tilvik sem fengu pláss í fjölmiðlum vegna þess að söguhetjan í sagan finnur ekki fyrir neinum sársauka. Svona var þetta með brasilíska konu, fyrir nokkrum árum, sem fór í keisaraskurð án deyfingar og á öðru augnabliki sofnaði hún jafnvel þegar hún fæddi sitt annað barn.

Keila Galvão, taugalæknir við Hospital Anchieta í Brasilíu, útskýrir að meðfædd verkjalyf sé „afskiptaleysi eða fjarvera líkamlegs sársauka“. Þannig að í viðurvist sársaukafulls áreitis getur viðkomandi einfaldlega hunsað það alveg eða jafnvel fundið fyrir sársauka, en án þess að greina mörkin á milli eðlilegs og skaðlegs.

Þetta er mikilvæg breyting þar sem sársauki er nauðsynlegur fyrir mannvernd. Það er vegna þess að það virkar sem viðvörun um að eitthvað sé að í líkamanum. Þetta ónæmi getur leitt til alvarlegra heilsufarsvandamála.

Góðu fréttirnar eru þær að meðfædd verkjalyf er meðal sjaldgæfustu sjúkdóma í heimi. „Þetta er sjaldgæft ástand, með fáum tilfellum sem lýst er í læknaritum og erfðafræðilega staðfest,“ segir Keila. að hafaBara hugmynd, aðeins 40 til 50 manns eru með þennan sjúkdóm.

Hins vegar, samkvæmt taugalækninum, „það eru flóknari sjúkdómar eða heilkenni sem geta valdið verkjastillingu sem aðeins eitt einkenni í viðbót“. Það er því þess virði að leita til læknis til að leggja mat á stöðuna, sérstaklega þegar um börn er að ræða.

Orsakir og einkenni meðfæddrar verkjastillingar

Samkvæmt Keilu er mest tengd. orsök meðfæddrar verkjastillingar er stökkbreyting á SCN9A geninu á litningi 2q24.3. Það er, það er erfðabreytileiki í miðtaugakerfinu sem kemur í veg fyrir að sársaukatilfinningin berist til heilans.

Helsta einkenni er í raun fjarvera líkamlegs sársauka í ljósi hvers kyns áverka, sem gerist frá fæðingu og fylgir einstaklingnum það sem eftir er ævinnar. Barn getur þá fengið rispur eða skurði og ekki kvartað, til dæmis. „Börn með bitnar varir eða kinnar, áverka vegna falls eða beinbrota, áverka og tap á fingurgómum eða tönnum hjá börnum, bólgur eða sýkingar, augnáverka. Allt án sársauka. Barnið grætur vegna tilfinningalegra einkenna, en ekki vegna sársauka,“ útskýrir læknirinn og mælir með mikilli varkárni við foreldra og umönnunaraðila sem ættu að vera meðvitaðir um merki sem benda til þess að barnið finni ekki fyrir sársauka. Ennfremur getur pirringur og ofvirkni tengst meðfæddri verkjastillingu.

Greining og meðferð

Greininginum meðfædda verkjastillingu byggir á kvörtunum foreldra, taugarannsóknum og erfðafræðilegu mati. Sérfræðingur óskar eftir einu geni þegar klínískt ástand samrýmist tilteknu geni eða fjölgena panel sem nær yfir öll helstu þekkt gena.

Varðandi meðferð upplýsir Keila að byggt sé á þverfaglegri umönnun sem felur í sér hjúkrun, iðjuþjálfun, skóla, foreldra og umönnunaraðila. Meinafræðin hefur því miður enga lækningu og getur haft mikla áhættu í för með sér fyrir burðarberann, svo sem hornhimnuáverka, tungubit, staðbundnar eða útbreiddar sýkingar, liðskekkjur vegna margra áverka, bruna, tannmissis og aflimunar.

Öryggisráðleggingar fela meðal annars í sér að eftirlit með meiðslum sé oft skoðað og notkun fóta-, ökkla- og olnbogahlífa við athafnir sem geta valdið hættu. „Fylgstu með mögulegum meiðslum og sýkingum í húð og eyra, viðkvæmum svæðum eins og fótum, höndum, fingrum, fylgdu bleiuútbrotum, útilokaðu augnáverka. Mælt er með næturskoðun, notkun rakakrema (vegna þess að húðin getur verið hætt við sýkingum), óhreyfandi meiðsli til að auðvelda lækningu, því barnið finnur ekki fyrir sársauka og verður aftur fyrir áföllum“, segir læknirinn að lokum.

Heimild: Dra. Keila Galvão, taugalæknir á Hospital Anchieta í Brasilíu.