آیا تا به حال تصور کرده اید که صدمه دیده اید و هنوز دردی احساس نمی کنید؟ بله، علیرغم اینکه به نظر می رسد یک نوع ابرقدرت شایسته فیلم های تخیلی است، این شرایط واقعی است - و همچنین می تواند بسیار خطرناک باشد. اکنون ویژگی ها و خطرات بی دردی مادرزادی را بشناسید.

وقتی بدن درد را تشخیص نمی دهد

موارد زیادی وجود دارد که در رسانه ها فضا پیدا کرده است، زیرا شخصیت اصلی داستان هیچ نوع دردی را احساس نمی کند. چند سال پیش یک زن برزیلی که بدون بیهوشی سزارین شد و حتی در لحظه ای دیگر هنگام به دنیا آوردن فرزند دومش به خواب رفت.

Keila Galvão، متخصص مغز و اعصاب در بیمارستان Anchieta در برازیلیا، توضیح می دهد که بی دردی مادرزادی "بی تفاوتی یا عدم وجود درد فیزیکی" است. بنابراین، در حضور یک محرک دردناک، فرد می تواند به سادگی آن را به طور کامل نادیده بگیرد یا حتی درد را احساس کند، اما بدون اینکه حد طبیعی و مضر را تشخیص دهد.

این یک تغییر مهم است، زیرا درد برای محافظت از انسان ضروری است. این به این دلیل است که به عنوان یک هشدار در مورد مشکل در بدن عمل می کند. این عدم حساسیت می تواند منجر به مشکلات جدی سلامتی شود.

خبر خوب این است که بی دردی مادرزادی یکی از نادرترین بیماری ها در جهان است. کیلا می‌گوید: «این یک بیماری نادر است که موارد کمی در ادبیات پزشکی توصیف شده و از نظر ژنتیکی تأیید شده است». داشتنفقط یک ایده، فقط 40 تا 50 نفر این عارضه را دارند.

با این حال، به گفته این متخصص مغز و اعصاب، "شرایط یا سندرم های پیچیده تری وجود دارند که می توانند بی دردی را فقط به عنوان یک علامت دیگر به درد بیاورند". بنابراین، برای ارزیابی وضعیت، به خصوص در مورد کودکان، ارزش آن را دارد که با پزشک مشورت کنید.

علل و علائم بی‌دردی مادرزادی

به گفته کیلا، مرتبط‌ترین علت بی دردی مادرزادی جهش ژن SCN9A در کروموزوم 2q24.3 است. یعنی یک تنوع ژنتیکی در سیستم عصبی مرکزی است که از انتقال احساس درد به مغز جلوگیری می کند.

علائم اصلی در واقع فقدان درد جسمانی در مواجهه با هر آسیبی است که از بدو تولد اتفاق می افتد و تا پایان عمر با فرد همراه است. به عنوان مثال، یک نوزاد ممکن است دچار خراش یا بریدگی شود و شکایت نکند. «کودکان با لب‌ها یا گونه‌های گاز گرفته، ضربه‌های ناشی از افتادن یا شکستگی، صدمات و از دست دادن نوک انگشتان یا دندان‌ها در کودکان، التهاب یا عفونت، آسیب چشم. همه بدون درد کودک به دلیل علائم عاطفی گریه می‌کند، اما نه به خاطر درد. علاوه بر این، تحریک پذیری و بیش فعالی ممکن است با بی دردی مادرزادی مرتبط باشد.

تشخیص و درمان

تشخیصبی دردی مادرزادی بر اساس شکایات والدین، معاینات عصبی و ارزیابی ژنتیکی است. متخصص زمانی که شرایط بالینی با یک ژن خاص یا با یک پانل چند ژنی سازگار باشد، یک ژن واحد درخواست می‌کند که تمام ژن‌های شناخته‌شده اصلی را پوشش می‌دهد.

با توجه به درمان، کیلا اعلام می‌کند که بر اساس مراقبت‌های چند رشته‌ای است که شامل مراقبت های پرستاری، کاردرمانی، مدرسه، والدین و مراقبین می شود. این آسیب شناسی متأسفانه درمان ندارد و می تواند خطرات بالایی برای ناقل داشته باشد، مانند آسیب قرنیه، گاز گرفتن زبان، عفونت های موضعی یا منتشر، بدشکلی مفاصل در اثر ضربه های متعدد، سوختگی، از دست دادن دندان و قطع عضو.

توصیه‌های ایمنی شامل بررسی مکرر آسیب‌ها و استفاده از محافظ پا، مچ پا و آرنج در طول فعالیت‌هایی است که ممکن است خطرآفرین باشد. جراحات و عفونت‌های احتمالی پوست و گوش، نواحی آسیب‌پذیر مانند پا، دست، انگشتان، مشاهده بثورات پوشک، رد آسیب چشم. توصیه می‌شود معاینات شبانه، استفاده از مرطوب‌کننده‌ها (زیرا پوست بیشتر مستعد عفونت‌ها باشد)، جراحات بی‌حرکتی برای تسهیل بهبودی، زیرا کودک دردی احساس نمی‌کند و دوباره در معرض ضربه قرار می‌گیرد.

منبع: Dra. Keila Galvão، متخصص مغز و اعصاب در بیمارستان Anchieta در برازیلیا.