Ste si kdaj predstavljali, da bi se poškodovali in ne bi čutili bolečine? Čeprav se zdi, da je to nekakšna supermoč, vredna igranega filma, je to stanje resnično - in je lahko tudi zelo nevarno.

Ko telo ne prepozna bolečine

V medijih je veliko primerov, ki so dobili prostor, ker glavna junakinja zgodbe ni čutila bolečine. Tako je bilo pred nekaj leti z Brazilko, ki so ji brez anestezije opravili carski rez, ob drugi priložnosti pa je med porodom drugega otroka celo zaspala.

Zdravnica Keila Galvão, nevrologinja iz bolnišnice Anchieta v Braziliji, pojasnjuje, da je prirojena analgezija "brezbrižnost ali odsotnost fizične bolečine". Tako lahko oseba ob bolečem dražljaju le tega popolnoma ignorira ali celo čuti bolečino, vendar ne loči meje med normalno in škodljivo.

To je pomembna sprememba, saj je bolečina bistvenega pomena za človekovo zaščito. Deluje namreč kot opozorilo, da je v organizmu nekaj narobe. Tako lahko ta neobčutljivost privede do resnih zdravstvenih težav.

Dobra novica je, da je prirojena analgezija med redkimi boleznimi na svetu. "Gre za redko bolezen, saj je v medicinski literaturi opisanih in genetsko potrjenih le nekaj primerov," pravi Keila. Za lažjo predstavo naj povemo, da je ta bolezen prisotna le pri 40 do 50 ljudeh.

Vendar pa po mnenju nevrologa "obstajajo bolj zapletene slike ali sindromi, pri katerih je lahko analgezija bolečine le še en simptom." Takrat se je vredno posvetovati z zdravnikom, da oceni stanje, zlasti ko gre za otroke.

Vzroki in simptomi prirojene analgezije

Po besedah Keile je vzrok, ki je najbolj povezan s prirojeno analgezijo, mutacija v genu SCN9A na kromosomu 2q24.3. Z drugimi besedami, gre za genetsko spremembo v osrednjem živčevju, ki preprečuje sporočanje občutka bolečine v možgane.

Glavni simptom je pravzaprav odsotnost fizične bolečine ob kakršni koli poškodbi, ki se zgodi od rojstva in posameznika spremlja do konca življenja. dojenček tako lahko utrpi praske ali ureznine in se ne pritožuje, na primer. "Otroci z ugriznjenimi ustnicami ali lici, poškodbe ob padcih ali zlomih, modrice in izguba konic prstov ali zob pri otrocih, vnetje aliOtrok joka zaradi čustvenih simptomov, ne pa zaradi bolečine," pojasnjuje zdravnik in priporoča veliko previdnosti staršem in skrbnikom, ki morajo biti pozorni na znake, ki kažejo, da otrok ne čuti bolečine. Poleg tega sta lahko razdražljivost in hiperaktivnost povezani s prirojeno analgezijo.

Diagnoza in zdravljenje

Diagnoza prirojene analgezije se postavi na podlagi pritožb staršev, nevroloških preiskav in genetske ocene. Strokovnjak zahteva en gen, kadar je klinična slika združljiva z določenim genom, ali večgenski panel, ki zajema vse glavne znane gene.

Glede zdravljenja Keila navaja, da temelji na multidisciplinarni obravnavi, ki vključuje zdravstveno nego, delovno terapijo, šolo, starše in skrbnike. Patologija žal ni ozdravljiva in lahko predstavlja veliko tveganje za nosilca, kot so poškodbe roženice, grizenje jezika, lokalizirane ali razširjene okužbe, deformacije sklepov kot posledica številnih poškodb,opekline, izgubo zob in amputacije.

Varnostna priporočila vključujejo pogosto preverjanje poškodb in uporabo ščitnikov za stopala, gležnje in komolce med dejavnostmi, ki lahko prinašajo tveganja. "Spremljajte morebitne poškodbe ter okužbe kože in ušes, ranljiva področja, kot so stopala, dlani, prsti, opazujte pojav izpuščajev, izogibajte se poškodbam oči. Priporočljivo je preverjanje ponoči, uporaba vlažilcev (ker se lahko kožabolj nagnjeni k okužbam), imobilizirajte poškodbe, da bi olajšali celjenje, saj otrok ne čuti bolečine in bo ponovno izpostavljen travmi," zaključi zdravnik.

Vir: Dr. Keila Galvão, nevrologinja v bolnišnici Anchieta v Brasilii.