Вы когда-нибудь представляли, как наносите себе травмы и при этом не чувствуете боли? Хотя это может показаться некой сверхспособностью, достойной вымышленного фильма, такое состояние реально - и может быть очень опасным.

Когда тело не распознает боль

Есть много случаев, которые получили широкую огласку в СМИ, потому что главная героиня истории не чувствовала боли. Так было с бразильской женщиной несколько лет назад, которая перенесла кесарево сечение без анестезии, а в другой раз даже заснула, когда рожала второго ребенка.

Доктор Кейла Гальван, невролог из больницы Anchieta в Бразилии, объясняет, что врожденная анальгезия - это "безразличие или отсутствие физической боли". Таким образом, при наличии болевого раздражителя человек может просто полностью игнорировать его или даже чувствовать боль, но не различать границы между нормальным и вредным.

Это важное изменение, поскольку боль необходима для защиты человека. Она действует как предупреждение о том, что в организме что-то не так. Таким образом, нечувствительность может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

Хорошей новостью является то, что врожденная анальгезия относится к редчайшим заболеваниям в мире. "Это редкое состояние, с небольшим количеством случаев, описанных в медицинской литературе и подтвержденных генетически, - говорит Кейла. Чтобы иметь представление, это состояние наблюдается только у 40-50 человек.

Однако, по словам невролога, "существуют более сложные картины или синдромы, при которых обезболивание может быть просто еще одним симптомом". В таком случае стоит обратиться к врачу для оценки ситуации, особенно если речь идет о детях.

Причины и симптомы врожденной анальгезии

По словам Кейлы, причиной, наиболее связанной с врожденной анальгезией, является мутация в гене SCN9A на хромосоме 2q24.3. Другими словами, это генетическая вариация в центральной нервной системе, которая препятствует передаче болевых ощущений в мозг.

Главным симптомом, по сути, является отсутствие физической боли при любой травме, что происходит с рождения и сопровождает человека всю жизнь. Ребенок может страдать от царапин или порезов и не жаловаться, например, "дети с прокушенными губами или щеками, травмы при падениях или переломах, ушибы и потеря пальцев или зубов у детей, воспаление илиРебенок плачет из-за эмоциональных симптомов, но не из-за боли", - объясняет врач, рекомендуя родителям и воспитателям быть очень осторожными и внимательными к признакам, указывающим на то, что ребенок не чувствует боли. Кроме того, раздражительность и гиперактивность могут быть связаны с врожденной анальгезией.

Диагностика и лечение

Диагноз врожденной анальгезии ставится на основании жалоб родителей, неврологического осмотра и генетической экспертизы. Специалист запрашивает один ген, если клиническая картина совместима с конкретным геном, или мультигенную панель, охватывающую все основные известные гены.

Что касается лечения, Кейла сообщает, что оно основано на междисциплинарном внимании с привлечением сестринского ухода, трудотерапии, школы, родителей и воспитателей. К сожалению, патология не имеет лечения и может представлять высокие риски для носителя, такие как повреждение роговицы, прикусывание языка, локализованные или распространенные инфекции, деформация суставов в результате многочисленных травм,ожоги, потеря зубов и ампутации.

Рекомендации по безопасности включают частую проверку на наличие травм и использование защитных щитков для стоп, лодыжек и локтей во время занятий, которые могут быть сопряжены с риском. "Следите за возможными травмами и инфекциями кожи и ушей, за уязвимыми областями, такими как стопы, кисти, пальцы, наблюдайте за появлением сыпи, избегайте травм глаз. Рекомендуется проверять ночью, использовать увлажняющие средства (потому что кожа может получитьболее склонны к инфекциям), иммобилизировать травмы для облегчения заживления, потому что ребенок не чувствует боли и будет подвержен травмам снова", - заключает врач.

Источник: доктор Кейла Гальван, невролог из больницы Анчиета в Бразилии.