Het jy al ooit gedink om seer te kry en steeds nie pyn te voel nie? Ja, al lyk dit soos 'n soort supermoondheid wat fiksieflieks waardig is, is hierdie toestand werklik - en dit kan ook nogal gevaarlik wees. Ken nou die kenmerke en risiko's van aangebore analgesie.

Wanneer die liggaam nie die pyn herken nie

Daar is baie gevalle wat ruimte in die media gekry het omdat die protagonis van die storie voel geen soort pyn nie. Dit was so met 'n Brasiliaanse vrou, 'n paar jaar gelede, wat 'n keisersnee sonder narkose ondergaan het en op 'n ander oomblik selfs aan die slaap geraak het terwyl sy geboorte gegee het aan haar tweede kind.

Keila Galvão, 'n neuroloog by Hospitaal Anchieta in Brasília, verduidelik dat aangebore analgesie "die onverskilligheid of afwesigheid van fisiese pyn" is. Dus, in die teenwoordigheid van 'n pynlike stimulus, kan die persoon dit eenvoudig heeltemal ignoreer of selfs die pyn voel, maar sonder om die grens tussen normaal en skadelik te onderskei.

Dit is 'n belangrike verandering, aangesien pyn noodsaaklik is vir menslike beskerming. Dit is omdat dit werk as 'n waarskuwing dat iets fout is in die liggaam. Hierdie onsensitiwiteit kan lei tot ernstige gesondheidsprobleme.

Die goeie nuus is dat aangebore analgesie een van die skaarsste siektes ter wêreld is. “Dit is 'n seldsame toestand, met min gevalle wat in die mediese literatuur beskryf en geneties bevestig is”, sê Keila. om te hêNet 'n idee, slegs 40 tot 50 mense het hierdie toestand.

Daar is egter, volgens die neuroloog, "meer komplekse toestande of sindrome wat pynstillers kan bring as net nog een simptoom". Dit is dus die moeite werd om 'n dokter te raadpleeg om die situasie te assesseer, veral wanneer dit by kinders kom.

Oorsake en simptome van aangebore analgesie

Volgens Keila, die mees geassosieerde oorsaak van aangebore analgesie is 'n mutasie van die SCN9A geen op chromosoom 2q24.3. Dit wil sê, dit is 'n genetiese variasie in die sentrale senuweestelsel wat die kommunikasie van die sensasie van pyn na die brein verhoed.

Die hoofsimptoom is in werklikheid die afwesigheid van fisiese pyn in die lig van enige besering, wat vanaf geboorte plaasvind en die individu vir die res van sy lewe vergesel. ’n Baba kan dan skrape of snye opdoen en byvoorbeeld nie kla nie. “Kinders met gebyte lippe of wange, trauma van val of frakture, beserings en verlies van vingerpunte of tande by kinders, inflammasie of infeksies, oogbesering. Alles sonder pyn. Die kind huil weens emosionele simptome, maar nie weens pyn nie”, verduidelik die dokter en beveel groot versigtigheid aan vir ouers en versorgers, wat bewus moet wees van tekens wat aandui dat die kind nie pyn voel nie. Verder kan prikkelbaarheid en hiperaktiwiteit met aangebore analgesie geassosieer word.

Diagnose en behandeling

Die diagnosevan aangebore analgesie is gebaseer op ouerlike klagtes, neurologiese ondersoeke en genetiese evaluasie. Die spesialis versoek 'n enkele geen wanneer die kliniese toestand versoenbaar is met 'n spesifieke geen of met 'n multigeenpaneel, wat al die hoof bekende gene dek.

Met betrekking tot behandeling, lig Keila in dat dit gebaseer is op multidissiplinêre sorg wat behels verpleegsorg, arbeidsterapie, skool, ouers en versorgers. Die patologie het ongelukkig geen genesing nie en kan hoë risiko's vir die draer inhou, soos korneale besering, tongbyt, gelokaliseerde of verspreide infeksies, gewrigdeformiteite as gevolg van veelvuldige traumas, brandwonde, verlies van tande en amputasies.

Veiligheidsaanbevelings sluit in gereelde nagaan vir beserings en die gebruik van voet-, enkel- en elmboogbeskermers tydens aktiwiteite wat 'n risiko kan inhou. “Monitor moontlike beserings en infeksies van die vel en oor, kwesbare streke soos voete, hande, vingers, neem die voorkoms van luieruitslag waar, sluit oogtrauma uit. Nagondersoeke word aangeraai, gebruik van bevogtigers (omdat die vel meer geneig kan wees tot infeksies), immobiliserende beserings om genesing te vergemaklik, want die kind voel nie pyn nie en sal weer aan trauma blootgestel word”, sluit die dokter af.

Bron: Dra. Keila Galvão, neuroloog by Hospitaal Anchieta in Brasília.