Avete mai immaginato di ferirvi e di non sentire alcun dolore? Sebbene possa sembrare una sorta di superpotere degno di un film di finzione, questa condizione è reale e può anche essere molto pericolosa.

Quando il corpo non riconosce il dolore

Sono molti i casi che hanno guadagnato spazio sui media perché la protagonista della storia non ha sentito alcun dolore: è stato così per una donna brasiliana, qualche anno fa, che si è sottoposta a un parto cesareo senza anestesia e, in un'altra occasione, si è addirittura addormentata mentre dava alla luce il suo secondo figlio.

La dottoressa Keila Galvão, neurologa dell'Hospital Anchieta di Brasília, spiega che l'analgesia congenita è "l'indifferenza o l'assenza di dolore fisico". Così, in presenza di uno stimolo doloroso, la persona può semplicemente ignorarlo completamente o addirittura sentire il dolore, ma senza distinguere il limite tra normale e dannoso.

Si tratta di un'alterazione importante, poiché il dolore è essenziale per la protezione dell'uomo, in quanto agisce come un avvertimento che qualcosa non va nell'organismo. In questo modo, l'insensibilità può portare a gravi problemi di salute.

La buona notizia è che l'analgesia congenita è tra le malattie più rare al mondo: "È una condizione rara, con pochi casi descritti nella letteratura medica e confermati geneticamente", dice Keila. Per avere un'idea, solo 40-50 persone presentano questa condizione.

Tuttavia, secondo il neurologo, "ci sono quadri o sindromi più complesse che possono portare l'analgesia come un sintomo in più". Vale quindi la pena di consultare un medico per valutare la situazione, soprattutto quando si tratta di bambini.

Cause e sintomi dell'analgesia congenita

Secondo Keila, la causa più associata all'analgesia congenita è una mutazione del gene SCN9A sul cromosoma 2q24.3. In altre parole, si tratta di una variazione genetica nel sistema nervoso centrale che impedisce la comunicazione della sensazione di dolore al cervello.

Il sintomo principale è, infatti, l'assenza di dolore fisico di fronte a qualsiasi lesione, che si verifica fin dalla nascita e accompagna l'individuo per tutta la vita. Un bambino può quindi subire graffi o tagli e non lamentarsi, ad esempio: "Bambini con labbra o guance morsicate, traumi da cadute o fratture, contusioni e perdita di polpastrelli o di denti nei bambini, infiammazioni oIl bambino piange a causa di sintomi emotivi, ma non a causa del dolore", spiega il medico, raccomandando molta cautela a genitori e assistenti, che devono stare attenti ai segnali che indicano che il bambino non sente il dolore. Inoltre, irritabilità e iperattività possono essere associate all'analgesia congenita.

Diagnosi e trattamento

La diagnosi di analgesia congenita viene fatta a partire dai disturbi dei genitori, dagli esami neurologici e dalla valutazione genetica. Lo specialista richiede un singolo gene quando il quadro clinico è compatibile con un gene specifico oppure un pannello multigene, che comprende tutti i principali geni conosciuti.

Per quanto riguarda il trattamento, Keila informa che si basa su un'attenzione multidisciplinare che coinvolge l'assistenza infermieristica, la terapia occupazionale, la scuola, i genitori e gli accompagnatori. La patologia, purtroppo, non ha una cura e può presentare rischi elevati per il portatore, come lesioni corneali, morsicatura della lingua, infezioni localizzate o diffuse, deformità articolari a seguito di traumi multipli,ustioni, perdita di denti e amputazioni.

Le raccomandazioni per la sicurezza includono il controllo frequente di eventuali lesioni e l'uso di protezioni per piedi, caviglie e gomiti durante le attività che potrebbero comportare dei rischi: "Monitorare eventuali lesioni e infezioni della pelle e delle orecchie, le regioni vulnerabili come i piedi, le mani, le dita, osservare l'insorgere di eruzioni cutanee, evitare i traumi agli occhi. Si raccomanda di controllare la notte, di usare creme idratanti (perché la pelle può diventarepiù inclini alle infezioni), immobilizzare le ferite per facilitare la guarigione, perché il bambino non sente dolore e sarà nuovamente esposto al trauma", conclude il medico.

Fonte: Dott.ssa Keila Galvão, neurologa dell'Ospedale Anchieta di Brasília.