คุณเคยจินตนาการถึงความเจ็บปวดแต่ยังไม่รู้สึกเจ็บปวดหรือไม่? ใช่ แม้จะดูเป็นมหาอำนาจที่คู่ควรกับภาพยนตร์นิยาย แต่สภาพนี้เป็นเรื่องจริง - และมันก็ค่อนข้างอันตรายด้วย รู้ลักษณะและความเสี่ยงของการปวดเมื่อยแต่กำเนิดแล้ว

เมื่อร่างกายไม่รับรู้ถึงความเจ็บปวด

มีหลายกรณีที่ได้รับพื้นที่ในสื่อเพราะตัวเอกของ เนื้อเรื่องไม่รู้สึกปวดร้าวแต่อย่างใด เป็นเช่นนี้กับสตรีชาวบราซิลเมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมา ซึ่งเข้ารับการผ่าตัดคลอดโดยไม่ใช้ยาสลบ และอีกครู่หนึ่งก็หลับไปขณะให้กำเนิดลูกคนที่สอง

Keila Galvão นักประสาทวิทยาแห่ง Hospital Anchieta ในเมือง Brasília อธิบายว่าอาการปวดเมื่อยแต่กำเนิดคือ “ความเฉยเมยหรือไม่มีความเจ็บปวดทางร่างกาย” ดังนั้น ในการปรากฏตัวของสิ่งกระตุ้นที่เจ็บปวด บุคคลนั้นสามารถเพิกเฉยต่อมันโดยสิ้นเชิงหรือแม้แต่รู้สึกถึงความเจ็บปวด แต่โดยไม่ต้องแยกความแตกต่างระหว่างปกติและเป็นอันตราย

นี่เป็นการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญ เนื่องจากความเจ็บปวดเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการป้องกันของมนุษย์ นั่นเป็นเพราะมันทำงานเป็นคำเตือนว่ามีบางอย่างผิดปกติในร่างกาย ความไม่รู้สึกนี้อาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่รุนแรงได้

ข่าวดีก็คืออาการปวดท้องแต่กำเนิดเป็นหนึ่งในโรคที่หายากที่สุดในโลก Keila กล่าวว่า "เป็นอาการที่พบได้ยาก มีเพียงไม่กี่กรณีที่อธิบายไว้ในเอกสารทางการแพทย์และได้รับการยืนยันทางพันธุกรรม" Keila กล่าว เพื่อที่จะมีเพียงแค่คิด มีเพียง 40 ถึง 50 คนเท่านั้นที่มีอาการนี้

อย่างไรก็ตาม ตามที่นักประสาทวิทยากล่าวว่า “มีเงื่อนไขหรือกลุ่มอาการที่ซับซ้อนกว่านั้นที่สามารถทำให้ปวดเมื่อปวดเป็นอีกอาการหนึ่ง” ดังนั้นจึงควรปรึกษาแพทย์เพื่อประเมินสถานการณ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเป็นเรื่องของเด็ก

สาเหตุและอาการของอาการปวดท้องแต่กำเนิด

จากข้อมูลของ Keila ผู้ที่เกี่ยวข้องมากที่สุด สาเหตุที่ทำให้เกิดอาการปวดแต่กำเนิดคือการกลายพันธุ์ของยีน SCN9A บนโครโมโซม 2q24.3 นั่นคือมันเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในระบบประสาทส่วนกลางที่ป้องกันการสื่อสารความรู้สึกเจ็บปวดไปยังสมอง

ตามจริงแล้วอาการหลักคือไม่มีความเจ็บปวดทางร่างกายเมื่อเผชิญกับการบาดเจ็บใดๆ ซึ่งเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและเกิดกับแต่ละคนไปตลอดชีวิต จากนั้นทารกอาจได้รับรอยขีดข่วนหรือบาดแผลและไม่บ่น เป็นต้น “เด็กที่มีปากหรือแก้มถูกกัด บาดเจ็บจากการหกล้มหรือกระดูกหัก การบาดเจ็บและสูญเสียปลายนิ้วหรือฟันในเด็ก การอักเสบหรือติดเชื้อ การบาดเจ็บที่ตา ทั้งหมดโดยไม่มีความเจ็บปวด เด็กร้องไห้เพราะอาการทางอารมณ์ แต่ไม่ใช่เพราะความเจ็บปวด” แพทย์อธิบาย พร้อมแนะนำข้อควรระวังอย่างยิ่งสำหรับผู้ปกครองและผู้ดูแลเด็กที่ควรระวังสัญญาณที่บ่งบอกว่าเด็กไม่รู้สึกเจ็บปวด นอกจากนี้ อาการหงุดหงิดและสมาธิสั้นอาจสัมพันธ์กับอาการปวดเมื่อยแต่กำเนิด

การวินิจฉัยและการรักษา

การวินิจฉัยการระงับปวดแต่กำเนิดขึ้นอยู่กับการร้องเรียนของผู้ปกครอง การตรวจระบบประสาท และการประเมินทางพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญขอยีนเดี่ยวเมื่ออาการทางคลินิกเข้ากันได้กับยีนเฉพาะหรือแผงหลายยีนซึ่งครอบคลุมยีนหลักที่รู้จักทั้งหมด

เกี่ยวกับการรักษา Keila แจ้งว่าการดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพนั้นขึ้นอยู่กับ เกี่ยวข้องกับการดูแลพยาบาล กิจกรรมบำบัด โรงเรียน ผู้ปกครองและผู้ดูแล น่าเสียดายที่พยาธิวิทยานี้ไม่มีทางรักษาให้หายขาดได้ และมีความเสี่ยงสูงสำหรับผู้เป็นพาหะ เช่น การบาดเจ็บที่กระจกตา การกัดลิ้น การติดเชื้อเฉพาะที่หรือแพร่กระจาย การผิดรูปของข้อต่ออันเป็นผลมาจากการบาดเจ็บหลายครั้ง แผลไฟไหม้ การสูญเสียฟันและการตัดแขนขา

คำแนะนำด้านความปลอดภัย ได้แก่ การตรวจสอบอาการบาดเจ็บบ่อยๆ และการใช้อุปกรณ์ป้องกันเท้า ข้อเท้า และข้อศอกในระหว่างกิจกรรมที่อาจมีความเสี่ยง “ติดตามการบาดเจ็บที่อาจเกิดขึ้นและการติดเชื้อของผิวหนังและหู บริเวณที่เปราะบาง เช่น เท้า มือ นิ้วมือ สังเกตการเกิดผื่นผ้าอ้อม ขจัดการบาดเจ็บที่ดวงตา แนะนำให้ตรวจตอนกลางคืน ใช้มอยส์เจอไรเซอร์ (เพราะผิวหนังอาจติดเชื้อได้ง่าย) ตรึงอาการบาดเจ็บไว้เพื่อให้การรักษาสะดวกขึ้น เพราะเด็กจะไม่รู้สึกเจ็บปวดและจะสัมผัสกับบาดแผลอีกครั้ง” แพทย์สรุป

ที่มา: ดร. Keila Galvão นักประสาทวิทยาที่โรงพยาบาล Anchieta ใน Brasília