Da li ste ikada zamišljali da ćete biti povređeni, a da još uvek ne osećate bol? Da, iako izgleda kao neka vrsta supermoći dostojne igranih filmova, ovo stanje je stvarno - a može biti i prilično opasno. Znajte sada karakteristike i rizike kongenitalne analgezije.

Kada tijelo ne prepoznaje bol

Postoji mnogo slučajeva koji su dobili prostor u medijima jer je protagonista priča ne osjeća nikakvu bol. Tako je bilo i sa Brazilkom, prije nekoliko godina, koja je bez anestezije imala carski rez, a u drugom trenutku čak i zaspala dok je rađala drugo dijete.

Keila Galvão, neurolog iz bolnice Anchieta u Braziliji, objašnjava da je kongenitalna analgezija "ravnodušnost ili odsustvo fizičkog bola". Dakle, u prisustvu bolnog stimulusa, osoba ga jednostavno može potpuno zanemariti ili čak osjetiti bol, ali bez razlikovanja granice između normalnog i štetnog.

Ovo je važna izmjena, jer je bol neophodna za zaštitu ljudi. To je zato što djeluje kao upozorenje da nešto nije u redu u tijelu. Ova neosjetljivost može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema.

Dobra vijest je da je kongenitalna analgezija među najrjeđim bolestima na svijetu. “To je rijetko stanje, s nekoliko slučajeva opisanih u medicinskoj literaturi i genetski potvrđenih”, kaže Keila. imatiSamo ideja, samo 40 do 50 ljudi ima ovo stanje.

Međutim, prema neurologu, "postoje složenija stanja ili sindromi koji mogu dovesti do bolova od analgezije kao samo još jednog simptoma". Stoga je vrijedno konzultirati se s liječnikom kako bi se procijenila situacija, posebno kada su djeca u pitanju.

Uzroci i simptomi kongenitalne analgezije

Prema Keili, najpridruženiji uzrok kongenitalne analgezije je mutacija gena SCN9A na hromozomu 2q24.3. Odnosno, to je genetska varijacija u centralnom nervnom sistemu koja sprečava prenošenje osećaja bola u mozak.

Glavni simptom je, zapravo, odsustvo fizičkog bola u slučaju bilo kakve povrede, koja se dešava od rođenja i prati pojedinca do kraja života. Beba tada može pretrpjeti ogrebotine ili posjekotine i ne žaliti se, na primjer. “Djeca sa ugrizenim usnama ili obrazima, traumama od padova ili prijeloma, ozljedama i gubitkom vrhova prstiju ili zuba kod djece, upalama ili infekcijama, ozljedama oka. Sve bez bola. Dijete plače zbog emocionalnih simptoma, ali ne zbog bola”, objašnjava doktorka, preporučujući veliki oprez roditeljima i starateljima, koji treba da budu svjesni znakova koji ukazuju na to da dijete ne osjeća bol. Nadalje, razdražljivost i hiperaktivnost mogu biti povezani s kongenitalnom analgezijom.

Dijagnoza i liječenje

DijagnozaKongenitalna analgezija se zasniva na pritužbama roditelja, neurološkim pregledima i genetskoj procjeni. Specijalista traži jedan gen kada je kliničko stanje kompatibilno sa određenim genom ili sa multigenskim panelom, koji pokriva sve glavne poznate gene.

Što se tiče liječenja, Keila obavještava da se ono temelji na multidisciplinarnoj skrbi koja uključuje sestrinsku njegu, radnu terapiju, školu, roditelje i staratelje. Patologija, nažalost, nema lijeka i može predstavljati visoke rizike za nosioca, kao što su ozljeda rožnice, grizenje jezika, lokalizirane ili diseminirane infekcije, deformiteti zglobova kao posljedica višestrukih trauma, opekotina, gubitka zuba i amputacija.

Sigurnosne preporuke uključuju česte provjere za ozljede i korištenje štitnika za stopala, gležnjeve i laktove tokom aktivnosti koje mogu predstavljati rizik. “Pratite moguće ozljede i infekcije kože i uha, osjetljivih područja kao što su stopala, šake, prsti, posmatrajte pojavu pelenskog osipa, isključite traumu oka. Savjetuju se noćni pregledi, korištenje hidratantnih krema (jer koža može biti sklonija infekcijama), imobilizacija ozljeda radi lakšeg zacjeljivanja, jer dijete ne osjeća bol i ponovo će biti izloženo traumi”, zaključuje doktorica.

Izvor: Dra. Keila Galvão, neurolog u bolnici Anchieta u Braziliji.