Har du någonsin föreställt dig att du kan skada dig själv och ändå inte känna någon smärta? Även om det kan verka som en slags superkraft värdig en fiktiv film, finns detta tillstånd på riktigt - och det kan också vara mycket farligt.

När kroppen inte känner igen smärta

Det finns många fall som har fått utrymme i medierna eftersom huvudpersonen i historien inte kände någon smärta. Det var så med en brasiliansk kvinna som för några år sedan genomgick ett kejsarsnitt utan bedövning och som vid ett annat tillfälle till och med somnade när hon födde sitt andra barn.

Doktor Keila Galvão, neurolog vid sjukhuset Anchieta i Brasília, förklarar att medfödd analgesi är "likgiltighet eller avsaknad av fysisk smärta". I närvaro av ett smärtsamt stimuli kan personen helt enkelt ignorera det helt och hållet eller till och med känna smärtan, men utan att skilja på gränsen mellan normalt och skadligt.

Detta är en viktig förändring, eftersom smärta är nödvändig för människans skydd. Den fungerar nämligen som en varning för att något är fel i organismen. På så sätt kan denna okänslighet leda till allvarliga hälsoproblem.

Den goda nyheten är att medfödd analgesi är en av de mest sällsynta sjukdomarna i världen. "Det är ett sällsynt tillstånd, med få fall som beskrivs i den medicinska litteraturen och som är genetiskt bekräftade", säger Keila. För att få en uppfattning är det bara 40 till 50 personer som har detta tillstånd.

Men enligt neurologen "finns det mer komplexa bilder eller syndrom som kan ge smärtstillande smärta som bara ett ytterligare symptom". Det är då värt att konsultera en läkare för att utvärdera situationen, särskilt när det gäller barn.

Orsaker och symtom på medfödd analgesi

Enligt Keila är den vanligaste orsaken till medfödd analgesi en mutation i SCN9A-genen på kromosom 2q24.3. Med andra ord är det en genetisk variation i det centrala nervsystemet som förhindrar att smärtkänslan kommuniceras till hjärnan.

Huvudsymptomet är i själva verket avsaknaden av fysisk smärta vid en skada, vilket sker från födseln och följer individen resten av livet. Ett barn kan till exempel få skrapsår eller skärsår utan att klaga. "Barn med bitna läppar eller kinder, trauma från fall eller frakturer, blåmärken och förlust av fingertoppar eller tänder hos barn, inflammation ellerBarnet gråter på grund av känslomässiga symtom, men inte på grund av smärta", förklarar läkaren och rekommenderar stor försiktighet för föräldrar och vårdare, som måste vara uppmärksamma på tecken som tyder på att barnet inte känner smärta. Dessutom kan irritabilitet och hyperaktivitet vara förknippade med medfödd analgesi.

Diagnos och behandling

Diagnosen av medfödd analgesi ställs utifrån föräldrarnas klagomål, neurologiska undersökningar och genetisk utvärdering. Specialisten begär en enskild gen när den kliniska bilden är förenlig med en specifik gen eller med en multigenpanel som omfattar alla de viktigaste kända generna.

När det gäller behandlingen informerar Keila om att den bygger på multidisciplinär behandling som inbegriper sjuksköterska, arbetsterapi, skola, föräldrar och vårdnadshavare. Patologin har tyvärr inget botemedel och kan medföra stora risker för bäraren, t.ex. skador på hornhinnan, tungbettning, lokaliserade eller spridda infektioner, leddeformiteter till följd av multipla trauman,brännskador, tandförluster och amputationer.

Säkerhetsrekommendationerna omfattar bl.a. frekvent kontroll av skador och användning av fot-, fotleds- och armbågsskydd vid aktiviteter som kan medföra risker: "Kontrollera eventuella skador och hud- och öroninfektioner, känsliga områden som fötter, händer och fingrar, observera förekomsten av utslag, undvik ögonskador.mer benägna att drabbas av infektioner), immobilisera skador för att underlätta läkning, eftersom barnet inte känner smärta och kommer att utsättas för trauma igen", avslutar läkaren.

Källa: Dr Keila Galvão, neurolog vid Anchieta-sjukhuset i Brasília.