Ви коли-небудь уявляли собі, що можете поранитися і при цьому не відчувати болю? Хоча це може здатися якоюсь суперздатністю, гідною вигаданого фільму, такий стан є реальним - і може бути дуже небезпечним.

Коли тіло не розпізнає біль

Існує чимало випадків, які набули розголосу в ЗМІ через те, що головний герой історії не відчував болю. Так було з бразильською жінкою, яка кілька років тому перенесла кесарів розтин без анестезії, а в інший раз навіть заснула під час пологів другої дитини.

Доктор Кейла Гальван, невролог лікарні Анчієта в Бразилії, пояснює, що вроджена аналгезія - це "байдужість або відсутність фізичного болю". Таким чином, при наявності больового подразника людина може просто повністю його ігнорувати або навіть відчувати біль, але не розрізняючи межі між нормальним і шкідливим.

Це важлива зміна, оскільки біль має важливе значення для захисту людини. Це тому, що він діє як попередження про те, що в організмі щось не так. Таким чином, ця нечутливість може призвести до серйозних проблем зі здоров'ям.

Хороша новина полягає в тому, що вроджена анальгезія - одне з найрідкісніших захворювань у світі. "Це рідкісний стан, з кількома випадками, описаними в медичній літературі та підтвердженими генетично, - каже Кейла. Щоб мати уявлення, лише від 40 до 50 людей страждають від цього стану.

Однак, за словами невролога, "існують більш складні картини або синдроми, які можуть викликати знеболення як ще один симптом". Тоді варто звернутися до лікаря, щоб оцінити ситуацію, особливо коли мова йде про дітей.

Причини та симптоми вродженої аналгезії

За словами Кейли, причиною вродженої аналгезії є мутація в гені SCN9A на хромосомі 2q24.3. Іншими словами, це генетична варіація в центральній нервовій системі, яка перешкоджає передачі больових відчуттів до мозку.

Основним симптомом є, власне, відсутність фізичного болю при будь-якій травмі, що відбувається від народження і супроводжує людину все життя. Дитина може, наприклад, отримати подряпини чи порізи і не скаржитися. "Діти з прикушеними губами чи щоками, травмами від падінь чи переломів, синцями та втратою кінчиків пальців чи зубів у дітей, запаленнями чиДитина плаче через емоційні симптоми, а не через біль", - пояснює лікар, рекомендуючи батькам і вихователям бути дуже уважними до ознак, які вказують на те, що дитина не відчуває болю. Крім того, дратівливість і гіперактивність можуть бути пов'язані з вродженою анальгезією.

Діагностика та лікування

Діагноз вродженої аналгезії ставиться на основі скарг батьків, неврологічного обстеження та генетичної експертизи. Спеціаліст запитує один ген, коли клінічна картина сумісна з певним геном, або мультигенну панель, що охоплює всі основні відомі гени.

Щодо лікування, Кейла інформує, що воно базується на мультидисциплінарній увазі із залученням медсестринського догляду, ерготерапії, школи, батьків та опікунів. Патологія, на жаль, не виліковна і може становити високі ризики для носія, такі як пошкодження рогівки, прикушування язика, локальні або дисеміновані інфекції, деформації суглобів в результаті численних травм,опіки, втрата зубів та ампутації.

Рекомендації з безпеки включають часту перевірку на наявність травм та використання захисних засобів для ніг, щиколоток та ліктів під час діяльності, яка може нести ризики. "Слідкуйте за можливими травмами та шкірними і вушними інфекціями, вразливими ділянками, такими як ступні, кисті, пальці, спостерігайте за появою висипань, уникайте травм очей. Рекомендується перевіряти на ніч, використовувати зволожуючі засоби (тому що шкіра може обвітрюватися), а такожбільш схильні до інфекцій), іммобілізуйте травми, щоб полегшити загоєння, адже дитина не відчуває болю і буде знову піддаватися травмам", - підсумовує лікар.

Джерело: доктор Кейла Гальван, невролог лікарні Анчієта в Бразилії.