Έχετε φανταστεί ποτέ να τραυματίζεστε και να μην αισθάνεστε καθόλου πόνο; Αν και μπορεί να φαίνεται σαν ένα είδος υπερδύναμης αντάξια μιας φανταστικής ταινίας, αυτή η κατάσταση είναι πραγματική - και μπορεί επίσης να είναι πολύ επικίνδυνη.

Όταν το σώμα δεν αναγνωρίζει τον πόνο

Υπάρχουν πολλές περιπτώσεις που έχουν κερδίσει χώρο στα μέσα ενημέρωσης επειδή η πρωταγωνίστρια της ιστορίας δεν αισθάνθηκε καθόλου πόνο. Έτσι συνέβη με μια Βραζιλιάνα, πριν από μερικά χρόνια, η οποία υποβλήθηκε σε καισαρική τομή χωρίς αναισθησία και, σε μια άλλη περίπτωση, αποκοιμήθηκε ακόμη και ενώ γεννούσε το δεύτερο παιδί της.

Η γιατρός Keila Galvão, νευρολόγος του Νοσοκομείου Anchieta στη Brasília, εξηγεί ότι η συγγενής αναλγησία είναι "η αδιαφορία ή η απουσία σωματικού πόνου". Έτσι, παρουσία επώδυνου ερεθίσματος, το άτομο μπορεί απλώς να το αγνοήσει εντελώς ή ακόμη και να αισθανθεί τον πόνο, χωρίς όμως να διακρίνει το όριο μεταξύ φυσιολογικού και επιβλαβούς.

Πρόκειται για μια σημαντική μεταβολή, καθώς ο πόνος είναι απαραίτητος για την προστασία του ανθρώπου. Αυτό συμβαίνει επειδή λειτουργεί ως προειδοποίηση ότι κάτι δεν πάει καλά στον οργανισμό. Με αυτόν τον τρόπο, αυτή η αναισθησία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα υγείας.

Τα καλά νέα είναι ότι η συγγενής αναλγησία συγκαταλέγεται στις σπανιότερες ασθένειες στον κόσμο. "Πρόκειται για μια σπάνια πάθηση, με ελάχιστες περιπτώσεις που περιγράφονται στην ιατρική βιβλιογραφία και επιβεβαιώνονται γενετικά", λέει η Keila. Για να έχετε μια ιδέα, μόνο 40 έως 50 άτομα παρουσιάζουν αυτή την πάθηση.

Ωστόσο, σύμφωνα με τον νευρολόγο, "υπάρχουν πιο σύνθετες εικόνες ή σύνδρομα που μπορεί να φέρουν την αναλγησία του πόνου ως ένα ακόμη σύμπτωμα". Αξίζει τότε να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να αξιολογήσει την κατάσταση, ειδικά όταν πρόκειται για παιδιά.

Αιτίες και συμπτώματα συγγενούς αναλγησίας

Σύμφωνα με την Keila, η αιτία που σχετίζεται περισσότερο με τη συγγενή αναλγησία είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο SCN9A στο χρωμόσωμα 2q24.3. Με άλλα λόγια, πρόκειται για μια γενετική παραλλαγή στο κεντρικό νευρικό σύστημα που εμποδίζει την επικοινωνία της αίσθησης του πόνου με τον εγκέφαλο.

Το κύριο σύμπτωμα είναι, στην πραγματικότητα, η απουσία σωματικού πόνου μπροστά σε οποιοδήποτε τραυματισμό, η οποία συμβαίνει από τη γέννηση και συνοδεύει το άτομο για το υπόλοιπο της ζωής του. Ένα μωρό μπορεί λοιπόν να υποστεί γρατζουνιές ή κοψίματα και να μην παραπονιέται, για παράδειγμα. "Παιδιά με δαγκωμένα χείλη ή μάγουλα, τραύματα από πτώσεις ή κατάγματα, μώλωπες και απώλεια δακτύλων ή δοντιών σε παιδιά, φλεγμονές ήΤο παιδί κλαίει λόγω συναισθηματικών συμπτωμάτων, αλλά όχι λόγω πόνου", εξηγεί ο γιατρός, συνιστώντας μεγάλη προσοχή στους γονείς και τους φροντιστές, οι οποίοι πρέπει να είναι σε εγρήγορση για σημάδια που δείχνουν ότι το παιδί δεν αισθάνεται πόνο. Εξάλλου, η ευερεθιστότητα και η υπερκινητικότητα μπορεί να σχετίζονται με τη συγγενή αναλγησία.

Διάγνωση και θεραπεία

Η διάγνωση της συγγενούς αναλγησίας γίνεται από τα παράπονα των γονέων, τις νευρολογικές εξετάσεις και τη γενετική αξιολόγηση. Ο ειδικός ζητά ένα μόνο γονίδιο όταν η κλινική εικόνα είναι συμβατή με ένα συγκεκριμένο γονίδιο ή με ένα πολυγονιδιακό πάνελ, που καλύπτει όλα τα κύρια γνωστά γονίδια.

Όσον αφορά τη θεραπεία, η Keila ενημερώνει ότι αυτή βασίζεται σε διεπιστημονική προσοχή που περιλαμβάνει νοσηλευτική φροντίδα, εργοθεραπεία, σχολείο, γονείς και φροντιστές. Η παθολογία, δυστυχώς, δεν έχει θεραπεία και μπορεί να παρουσιάσει υψηλούς κινδύνους για τον φορέα, όπως τραυματισμό του κερατοειδούς, δάγκωμα της γλώσσας, τοπικές ή διάχυτες λοιμώξεις, παραμορφώσεις των αρθρώσεων ως αποτέλεσμα πολλαπλών τραυματισμών,εγκαύματα, απώλεια δοντιών και ακρωτηριασμοί.

Οι συστάσεις για την ασφάλεια περιλαμβάνουν συχνό έλεγχο για τραυματισμούς και τη χρήση προστατευτικών για τα πόδια, τους αστραγάλους και τους αγκώνες κατά τη διάρκεια δραστηριοτήτων που θα μπορούσαν να ενέχουν κινδύνους. "Παρακολουθήστε τους πιθανούς τραυματισμούς και τις μολύνσεις του δέρματος και των αυτιών, τις ευάλωτες περιοχές όπως τα πόδια, τα χέρια, τα δάχτυλα, παρατηρήστε την εμφάνιση εξανθημάτων, αποφύγετε τον τραυματισμό των ματιών. Συνιστάται να ελέγχετε τη νύχτα, να χρησιμοποιείτε ενυδατικές κρέμες (επειδή το δέρμα μπορεί να πάρειπιο επιρρεπείς σε λοιμώξεις), ακινητοποιήστε τα τραύματα για να διευκολύνετε την επούλωση, επειδή το παιδί δεν αισθάνεται πόνο και θα εκτεθεί ξανά σε τραύμα", καταλήγει ο γιατρός.

Πηγή: Dr. Keila Galvão, νευρολόγος στο νοσοκομείο Anchieta της Brasília.