Představovali jste si někdy, že se zraníte, ale přitom necítíte žádnou bolest? Ačkoli se to může zdát jako nějaká superschopnost hodná fiktivního filmu, tento stav je skutečný - a může být také velmi nebezpečný.

Když tělo nerozpozná bolest

Existuje mnoho případů, které získaly prostor v médiích, protože hlavní hrdinka příběhu necítila žádnou bolest. Tak tomu bylo před několika lety v případě Brazilky, která podstoupila císařský řez bez anestezie a při jiné příležitosti dokonce usnula při porodu svého druhého dítěte.

Doktorka Keila Galvão, neuroložka z nemocnice Anchieta v Brasílii, vysvětluje, že vrozená analgezie je "lhostejnost nebo nepřítomnost fyzické bolesti". V přítomnosti bolestivého podnětu ji tedy člověk může jednoduše zcela ignorovat nebo dokonce bolest cítit, ale bez rozlišení hranice mezi normální a škodlivou.

Jedná se o důležitou změnu, protože bolest je pro ochranu člověka nezbytná. Působí totiž jako varování, že v organismu není něco v pořádku. Tato necitlivost tak může vést k vážným zdravotním problémům.

Dobrou zprávou je, že vrozená analgezie patří mezi nejvzácnější onemocnění na světě. "Je to vzácný stav, v lékařské literatuře je popsáno jen několik málo případů, které jsou potvrzeny geneticky," říká Keila. Pro představu, tento stav se vyskytuje pouze u 40 až 50 lidí.

Podle neurologa však "existují složitější obrazy nebo syndromy, které mohou přinést analgezii bolesti jen jako jeden z dalších příznaků". Pak je vhodné konzultovat situaci s lékařem, aby ji zhodnotil, zejména pokud jde o děti.

Příčiny a příznaky vrozené analgezie

Podle Keily je příčinou, která je nejvíce spojována s vrozenou analgezií, mutace v genu SCN9A na chromozomu 2q24.3. Jinými slovy, jedná se o genetickou odchylku v centrálním nervovém systému, která brání komunikaci pocitu bolesti s mozkem.

Hlavním příznakem je totiž absence fyzické bolesti při jakémkoli zranění, k níž dochází od narození a která jedince provází po celý zbytek života. Dítě tak může utrpět škrábance nebo řezné rány a nestěžovat si, například. "Děti s pokousanými rty nebo tvářemi, úrazy při pádech nebo zlomeninách, pohmožděniny a ztráty konečků prstů nebo zubů u dětí, záněty neboDítě pláče kvůli emočním příznakům, ale ne kvůli bolesti," vysvětluje lékař a doporučuje velkou opatrnost rodičům a pečovatelům, kteří musí být pozorní vůči příznakům, které naznačují, že dítě necítí bolest. Kromě toho může být s vrozenou analgezií spojena podrážděnost a hyperaktivita.

Diagnostika a léčba

Diagnóza vrozené analgezie je stanovena na základě stížností rodičů, neurologických vyšetření a genetického hodnocení. Specialista požaduje jeden gen, pokud je klinický obraz kompatibilní s určitým genem, nebo multigenový panel, který zahrnuje všechny hlavní známé geny.

Co se týče léčby, Keila informuje, že je založena na multidisciplinární péči zahrnující ošetřovatelskou péči, ergoterapii, školu, rodiče a pečovatele. Patologie bohužel není léčitelná a může pro nositele představovat vysoká rizika, jako je poranění rohovky, kousání jazyka, lokalizované nebo diseminované infekce, deformace kloubů v důsledku mnohočetných úrazů,popáleniny, ztráta zubů a amputace.

Mezi bezpečnostní doporučení patří častá kontrola zranění a používání chráničů nohou, kotníků a loktů při činnostech, které by mohly přinášet rizika. "Sledujte případná zranění a kožní a ušní infekce, zranitelné oblasti, jako jsou chodidla, ruce, prsty, pozorujte výskyt vyrážek, vyvarujte se úrazu očí. Doporučuje se kontrola v noci, používání zvlhčujících krémů (protože kůže může dostatnáchylnější k infekcím), imobilizovat zranění, aby se usnadnilo hojení, protože dítě necítí bolest a bude znovu vystaveno úrazu," uzavírá lékař.

Zdroj: Dr. Keila Galvão, neurolog z nemocnice Anchieta v Brasílii.