T'has imaginat mai fer-te mal i encara no sentir dolor? Sí, tot i semblar una mena de superpoder digne de les pel·lícules de ficció, aquesta condició és real, i també pot ser força perillosa. Coneix ara les característiques i els riscos de l'analgèsia congènita.

Quan el cos no reconeix el dolor

Hi ha molts casos que van guanyar espai als mitjans perquè el protagonista de la història no sent cap mena de dolor. Va ser així amb una dona brasilera, fa uns anys, que es va sotmetre a una cesària sense anestèsia i, en un altre moment, fins i tot es va adormir mentre donava a llum el seu segon fill.

Keila Galvão, neuròleg de l'Hospital Anchieta de Brasilia, explica que l'analgèsia congènita és “la indiferència o absència de dolor físic”. Així, en presència d'un estímul dolorós, la persona simplement pot ignorar-lo completament o fins i tot sentir el dolor, però sense distingir el límit entre normal i nociu.

Es tracta d'una alteració important, ja que el dolor és essencial per a la protecció humana. Això és perquè funciona com una advertència que alguna cosa no funciona al cos. Aquesta insensibilitat pot provocar greus problemes de salut.

La bona notícia és que l'analgèsia congènita es troba entre les malalties més rares del món. "És una malaltia rara, amb pocs casos descrits a la literatura mèdica i confirmats genèticament", diu Keila. tenirNomés una idea, només entre 40 i 50 persones tenen aquesta malaltia.

No obstant això, segons el neuròleg, “hi ha afeccions o síndromes més complexes que poden portar l'analgèsia al dolor com un símptoma més”. Per tant, val la pena consultar al metge per valorar la situació, sobretot pel que fa als nens.

Causes i símptomes de l'analgèsia congènita

Segons Keila, la més associada. La causa de l'analgèsia congènita és una mutació del gen SCN9A al cromosoma 2q24.3. És a dir, és una variació genètica del sistema nerviós central que impedeix la comunicació de la sensació de dolor al cervell.

El símptoma principal és, de fet, l'absència de dolor físic davant qualsevol lesió, que es produeix des del naixement i que acompanya l'individu durant la resta de la seva vida. Aleshores, un nadó pot patir rascades o talls i no queixar-se, per exemple. “Nens amb llavis o galtes mossegats, traumatismes per caigudes o fractures, lesions i pèrdua de puntes dels dits o dents en nens, inflamacions o infeccions, lesions oculars. Tot sense dolor. El nen plora pels símptomes emocionals, però no pel dolor”, explica el metge, recomanant molta precaució als pares i cuidadors, que han de ser conscients dels signes que indiquen que el nen no sent dolor. A més, la irritabilitat i la hiperactivitat poden estar associades a l'analgèsia congènita.

Diagnòstic i tractament

El diagnòsticde l'analgèsia congènita es basa en queixes dels pares, exàmens neurològics i avaluació genètica. L'especialista sol·licita un únic gen quan la condició clínica és compatible amb un gen concret o amb un panell multigènic, abastant tots els principals gens coneguts.

En relació al tractament, Keila informa que es basa en una atenció multidisciplinària que implica cures d'infermeria, teràpia ocupacional, escola, pares i cuidadors. La patologia, malauradament, no té cura i pot presentar riscos elevats per al portador, com lesions corneals, mossegades de llengua, infeccions localitzades o disseminades, deformitats articulars com a conseqüència de traumatismes múltiples, cremades, pèrdua de dents i amputacions.

Les recomanacions de seguretat inclouen la comprovació freqüent de lesions i l'ús de protectors de peus, turmells i colzes durant les activitats que poden suposar un risc. "Vigilar les possibles lesions i infeccions de la pell i l'oïda, regions vulnerables com els peus, les mans, els dits, observar l'aparició d'erupció del bolquer, descartar traumatismes oculars. S'aconsellen controls nocturns, ús de cremes hidratants (perquè la pell pot ser més propensa a les infeccions), immobilització de lesions per facilitar la curació, perquè el nen no sent dolor i tornarà a estar exposat a trauma”, conclou el metge.

Font: Dra. Keila Galvão, neuròleg de l'Hospital Anchieta de Brasilia.