V-ați imaginat vreodată că v-ați rănit și că nu simțiți nicio durere? Deși poate părea un fel de superputere demnă de un film de ficțiune, această condiție este reală - și poate fi, de asemenea, foarte periculoasă.

Când organismul nu recunoaște durerea

Sunt multe cazuri care au câștigat spațiu în mass-media pentru că protagonista poveștii nu a simțit nicio durere. Așa s-a întâmplat cu o braziliancă, în urmă cu câțiva ani, care a suferit o cezariană fără anestezie și, cu o altă ocazie, chiar a adormit în timp ce dădea naștere celui de-al doilea copil al său.

Doctorul Keila Galvão, neurolog la Spitalul Anchieta din Brasília, explică faptul că analgezia congenitală este "indiferența sau absența durerii fizice". Astfel, în prezența unui stimul dureros, persoana poate pur și simplu să îl ignore complet sau chiar să simtă durerea, dar fără să distingă limita dintre normal și nociv.

Aceasta este o alterare importantă, deoarece durerea este esențială pentru protecția omului. Aceasta deoarece acționează ca un avertisment că ceva nu este în regulă în organism. În acest fel, această insensibilitate poate duce la probleme grave de sănătate.

Vestea bună este că analgezia congenitală se numără printre cele mai rare boli din lume. "Este o afecțiune rară, cu puține cazuri descrise în literatura medicală și confirmate genetic", spune Keila. Ca să vă faceți o idee, doar 40-50 de persoane prezintă această afecțiune.

Totuși, potrivit neurologului, "există tablouri sau sindroame mai complexe care pot aduce analgezia durerii ca pe un simptom în plus". Merită atunci să consultați un medic pentru a evalua situația, mai ales când este vorba de copii.

Cauze și simptome ale analgeziei congenitale

Potrivit lui Keila, cauza cea mai asociată cu analgezia congenitală este o mutație în gena SCN9A de pe cromozomul 2q24.3. Cu alte cuvinte, este vorba de o variație genetică în sistemul nervos central care împiedică comunicarea senzației de durere către creier.

Principalul simptom este, de fapt, absența durerii fizice în fața oricărei leziuni, care apare încă de la naștere și însoțește individul pentru tot restul vieții. Un bebeluș poate suferi atunci zgârieturi sau tăieturi și nu se plânge, de exemplu: "Copii cu buze sau obraji mușcați, traumatisme în urma unor căderi sau fracturi, vânătăi și pierderea vârfurilor degetelor sau a dinților la copii, inflamații sauCopilul plânge din cauza simptomelor emoționale, dar nu din cauza durerii", explică medicul, recomandând multă prudență părinților și îngrijitorilor, care trebuie să fie atenți la semnele care indică faptul că copilul nu simte durerea. De altfel, iritabilitatea și hiperactivitatea pot fi asociate analgeziei congenitale.

Diagnostic și tratament

Diagnosticul de analgezie congenitală se face pe baza plângerilor părinților, a examenelor neurologice și a evaluării genetice. Specialistul solicită o singură genă atunci când tabloul clinic este compatibil cu o anumită genă sau cu un panel multigene, care acoperă toate genele principale cunoscute.

În ceea ce privește tratamentul, Keila informează că acesta se bazează pe o atenție multidisciplinară care implică asistență medicală, terapie ocupațională, școală, părinți și îngrijitori. Din păcate, patologia nu are leac și poate prezenta riscuri mari pentru purtător, cum ar fi leziuni ale corneei, mușcături de limbă, infecții localizate sau diseminate, deformări articulare ca urmare a multiplelor traume,arsuri, pierderea dinților și amputații.

Printre recomandările de siguranță se numără verificarea frecventă a leziunilor și folosirea de protecții pentru picioare, glezne și coate în timpul activităților care ar putea aduce riscuri. "Monitorizați eventualele leziuni și infecții ale pielii și urechilor, regiunile vulnerabile precum picioarele, mâinile, degetele, observați apariția erupțiilor cutanate, evitați traumatismele oculare. Se recomandă verificarea pe timp de noapte, folosirea de creme hidratante (pentru că pielea poate devenimai predispuse la infecții), imobilizați leziunile pentru a facilita vindecarea, deoarece copilul nu simte durerea și va fi expus din nou la traume", conchide medicul.

Sursa: Dr. Keila Galvão, neurolog la Spitalul Anchieta din Brasília.