Bien que cela puisse sembler être un superpouvoir digne d'un film de fiction, cette condition est réelle et peut être très dangereuse.

Lorsque le corps ne reconnaît pas la douleur

De nombreux cas ont été médiatisés parce que le protagoniste de l'histoire n'a pas ressenti de douleur. C'est le cas d'une femme brésilienne qui, il y a quelques années, a subi une césarienne sans anesthésie et qui, à une autre occasion, s'est même endormie en donnant naissance à son deuxième enfant.

Le docteur Keila Galvão, neurologue à l'hôpital Anchieta de Brasilia, explique que l'analgésie congénitale est "l'indifférence ou l'absence de douleur physique". Ainsi, en présence d'un stimulus douloureux, la personne peut simplement l'ignorer complètement ou même ressentir la douleur, mais sans distinguer la limite entre ce qui est normal et ce qui est nocif.

Il s'agit d'une altération importante, car la douleur est essentielle à la protection de l'homme. En effet, elle sert d'avertissement pour signaler que quelque chose ne va pas dans l'organisme. Ainsi, cette insensibilité peut entraîner de graves problèmes de santé.

La bonne nouvelle, c'est que l'analgésie congénitale fait partie des maladies les plus rares au monde. Il s'agit d'une affection rare, avec peu de cas décrits dans la littérature médicale et confirmés génétiquement", explique Keila. Pour avoir un ordre d'idée, seules 40 à 50 personnes présentent cette affection.

Cependant, selon le neurologue, "il existe des tableaux ou des syndromes plus complexes qui peuvent faire de l'analgésie un symptôme de plus". Il convient alors de consulter un médecin pour évaluer la situation, en particulier lorsqu'il s'agit d'enfants.

Causes et symptômes de l'analgésie congénitale

Selon Keila, la cause la plus associée à l'analgésie congénitale est une mutation du gène SCN9A sur le chromosome 2q24.3. En d'autres termes, il s'agit d'une variation génétique dans le système nerveux central qui empêche la communication de la sensation de douleur au cerveau.

Le principal symptôme est en fait l'absence de douleur physique face à toute blessure, qui survient dès la naissance et accompagne l'individu tout au long de sa vie. Un bébé peut ainsi souffrir d'égratignures ou de coupures sans se plaindre, par exemple : "Enfants aux lèvres ou aux joues mordues, traumatismes dus à des chutes ou à des fractures, ecchymoses et perte de bouts de doigts ou de dents chez les enfants, inflammation ou perte de dents chez les enfants".L'enfant pleure à cause de symptômes émotionnels, mais pas à cause de la douleur", explique le médecin, recommandant une grande prudence aux parents et aux soignants, qui doivent être attentifs aux signes indiquant que l'enfant ne ressent pas la douleur. En outre, l'irritabilité et l'hyperactivité peuvent être associées à l'analgésie congénitale.

Diagnostic et traitement

Le diagnostic d'analgésie congénitale est établi à partir des plaintes des parents, des examens neurologiques et de l'évaluation génétique. Le spécialiste demande un seul gène lorsque le tableau clinique est compatible avec un gène spécifique ou avec un panel multigénique, couvrant tous les principaux gènes connus.

En ce qui concerne le traitement, Keila informe qu'il est basé sur une attention multidisciplinaire impliquant les soins infirmiers, l'ergothérapie, l'école, les parents et les soignants. La pathologie est malheureusement incurable et peut présenter des risques élevés pour le porteur, tels que des lésions de la cornée, des morsures de la langue, des infections localisées ou disséminées, des déformations des articulations à la suite de traumatismes multiples,brûlures, perte de dents et amputations.

Les recommandations en matière de sécurité comprennent un contrôle fréquent des blessures et l'utilisation de protections pour les pieds, les chevilles et les coudes lors d'activités susceptibles de présenter des risques : "Surveiller les blessures éventuelles et les infections de la peau et des oreilles, les régions vulnérables telles que les pieds, les mains, les doigts, observer l'apparition d'éruptions cutanées, éviter les traumatismes oculaires. Il est recommandé de contrôler la nuit, d'utiliser des crèmes hydratantes (parce que la peau peut s'abîmer) et d'utiliser des produits de protection contre les maladies.plus sujet aux infections), immobiliser les blessures pour faciliter la cicatrisation, car l'enfant ne ressent pas la douleur et sera à nouveau exposé à des traumatismes", conclut le médecin.

Source : Dr Keila Galvão, neurologue à l'hôpital Anchieta de Brasilia.