Czy kiedykolwiek wyobrażałeś sobie, że możesz się zranić, a jednocześnie nie odczuwać bólu? Chociaż może się to wydawać rodzajem supermocy godnej filmu fikcyjnego, ten stan jest prawdziwy - i może być również bardzo niebezpieczny.

Kiedy ciało nie rozpoznaje bólu

Jest wiele przypadków, które zyskały rozgłos w mediach, ponieważ bohaterka historii nie odczuwała bólu. Tak było z Brazylijką, która kilka lat temu przeszła cesarskie cięcie bez znieczulenia, a przy innej okazji nawet zasnęła, rodząc swoje drugie dziecko.

Doktor Keila Galvão, neurolog ze szpitala Anchieta w Brasílii, wyjaśnia, że analgezja wrodzona to "obojętność lub brak bólu fizycznego". Tak więc w obecności bolesnego bodźca osoba może po prostu całkowicie go zignorować lub nawet odczuwać ból, ale bez rozróżniania granicy między normalnym a szkodliwym.

Jest to ważna zmiana, ponieważ ból jest niezbędny do ochrony człowieka. Dzieje się tak dlatego, że działa jako ostrzeżenie, że coś jest nie tak w organizmie. W ten sposób ta niewrażliwość może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych.

Dobrą wiadomością jest to, że analgezja wrodzona należy do najrzadszych chorób na świecie. "Jest to rzadki stan, z nielicznymi przypadkami opisanymi w literaturze medycznej i potwierdzonymi genetycznie", mówi Keila. Aby mieć pomysł, tylko 40 do 50 osób prezentuje ten stan.

Jednak zdaniem neurologa "istnieją bardziej złożone obrazy lub zespoły chorobowe, które mogą przynieść analgezję bólu jako jeszcze jeden objaw". Warto wtedy skonsultować się z lekarzem, aby ocenić sytuację, zwłaszcza jeśli chodzi o dzieci.

Przyczyny i objawy analgezji wrodzonej

Według Keili, przyczyną najbardziej związaną z analgezją wrodzoną jest mutacja w genie SCN9A na chromosomie 2q24.3. Innymi słowy, jest to zmienność genetyczna w ośrodkowym układzie nerwowym, która uniemożliwia przekazywanie informacji o odczuwaniu bólu do mózgu.

Głównym objawem jest tak naprawdę brak bólu fizycznego w obliczu jakiegokolwiek urazu, który występuje od urodzenia i towarzyszy jednostce do końca życia. Dziecko może więc doznać zadrapania lub skaleczenia i nie skarżyć się, np. "dzieci z pogryzionymi wargami lub policzkami, urazy spowodowane upadkiem lub złamaniami, stłuczenia i utrata opuszków palców lub zębów u dzieci, zapalenie lubDziecko płacze z powodu objawów emocjonalnych, ale nie z powodu bólu" - wyjaśnia lekarz, zalecając dużą ostrożność rodzicom i opiekunom, którzy muszą być czujni na oznaki wskazujące, że dziecko nie odczuwa bólu. Poza tym drażliwość i nadpobudliwość mogą być związane z wrodzoną analgezją.

Diagnoza i leczenie

Rozpoznanie analgezji wrodzonej stawia się na podstawie skarg rodziców, badania neurologicznego i oceny genetycznej. Specjalista wnioskuje o pojedynczym genie, gdy obraz kliniczny jest zgodny z konkretnym genem lub o panelu wielogenowym, obejmującym wszystkie główne znane geny.

Jeśli chodzi o leczenie, Keila informuje, że opiera się ono na wielodyscyplinarnej uwadze obejmującej opiekę pielęgniarską, terapię zajęciową, szkołę, rodziców i opiekunów. Patologia ta, niestety, nie ma możliwości wyleczenia i może stanowić duże zagrożenie dla nosiciela, takie jak: uszkodzenie rogówki, przygryzienie języka, miejscowe lub rozsiane infekcje, deformacje stawów w wyniku wielokrotnych urazów,oparzenia, utratę zębów i amputacje.

Zalecenia dotyczące bezpieczeństwa obejmują częste sprawdzanie, czy nie ma urazów oraz stosowanie ochraniaczy na stopy, kostki i łokcie podczas aktywności, które mogą nieść ze sobą ryzyko. "Monitoruj ewentualne urazy i infekcje skóry i uszu, wrażliwe rejony, takie jak stopy, dłonie, palce, obserwuj występowanie wysypek, unikaj urazów oczu.Zaleca się sprawdzanie w nocy, stosowanie kremów nawilżających (ponieważ skóra może siębardziej podatne na infekcje), unieruchomić urazy, by ułatwić ich gojenie, bo dziecko nie czuje bólu i znów będzie narażone na uraz - podsumowuje lekarz.

Źródło: Dr Keila Galvão, neurolog ze szpitala Anchieta w Brasílii.