Har du nogensinde forestillet dig at skade dig selv og alligevel ikke føle smerte? Selv om det kan virke som en slags superkraft, der er en fiktionsfilm værdig, er denne tilstand virkelig - og den kan også være meget farlig.

Når kroppen ikke kan genkende smerte

Der er mange tilfælde, der har fået plads i medierne, fordi hovedpersonen i historien ikke følte nogen smerte. Det var sådan med en brasiliansk kvinde, der for nogle år siden gennemgik et kejsersnit uden bedøvelse og ved en anden lejlighed faldt i søvn under fødslen af sit andet barn.

Læge Keila Galvão, neurolog på Hospital Anchieta i Brasília, forklarer, at medfødt analgesi er "ligegyldighed eller fravær af fysisk smerte". Ved tilstedeværelse af en smertefuld stimulus kan personen simpelthen ignorere den fuldstændigt eller endda føle smerten, men uden at skelne grænsen mellem normalt og skadeligt.

Dette er en vigtig ændring, da smerte er afgørende for menneskets beskyttelse. Det skyldes, at den fungerer som en advarsel om, at noget er galt i organismen. På denne måde kan denne ufølsomhed føre til alvorlige sundhedsproblemer.

Den gode nyhed er, at medfødt analgesi er blandt de sjældneste sygdomme i verden. "Det er en sjælden tilstand med få tilfælde, der er beskrevet i den medicinske litteratur og bekræftet genetisk," siger Keila. For at få en idé er det kun 40 til 50 personer, der har denne tilstand.

Men ifølge neurologen "er der mere komplekse billeder eller syndromer, der kan medføre smerteanalgesi som blot et symptom mere". Det er da værd at konsultere en læge for at vurdere situationen, især når det drejer sig om børn.

Årsager og symptomer på medfødt analgesi

Ifølge Keila er den årsag, der er mest forbundet med medfødt analgesi, en mutation i SCN9A-genet på kromosom 2q24.3. Det er med andre ord en genetisk variation i centralnervesystemet, der forhindrer kommunikation af smertefornemmelse til hjernen.

Det vigtigste symptom er faktisk fraværet af fysisk smerte i forbindelse med en skade, hvilket sker fra fødslen og ledsager individet resten af livet. Et barn kan f.eks. få rifter eller snitsår uden at klage. "Børn med bidte læber eller kinder, traumer fra fald eller brud, blå mærker og tab af fingerspidser eller tænder hos børn, betændelse ellerBarnet græder på grund af følelsesmæssige symptomer, men ikke på grund af smerte", forklarer lægen og anbefaler stor forsigtighed for forældre og plejere, som skal være opmærksomme på tegn, der indikerer, at barnet ikke føler smerte. Desuden kan irritabilitet og hyperaktivitet være forbundet med medfødt analgesi.

Diagnostik og behandling

Diagnosen af medfødt analgesi stilles ud fra forældrenes klager, neurologiske undersøgelser og genetisk vurdering. Specialisten anmoder om et enkelt gen, når det kliniske billede er foreneligt med et bestemt gen, eller om et multigenpanel, der dækker alle de vigtigste kendte gener.

Med hensyn til behandlingen oplyser Keila, at den er baseret på tværfaglig behandling, der involverer sygepleje, ergoterapi, skole, forældre og plejere. Patologien kan desværre ikke helbredes og kan indebære store risici for bæreren, f.eks. skader på hornhinden, tungebidning, lokaliserede eller spredte infektioner, leddeformiteter som følge af flere traumer,forbrændinger, tab af tænder og amputationer.

Sikkerhedsanbefalingerne omfatter hyppig kontrol for skader og brug af fod-, ankel- og albuebeskyttere under aktiviteter, der kan medføre risici: "Overvåg eventuelle skader og hud- og øreinfektioner, sårbare områder som fødder, hænder og fingre, observer forekomsten af udslæt, undgå øjenlæsioner. Det anbefales at kontrollere om natten, bruge fugtighedscreme (fordi huden kan blivemere tilbøjelig til at få infektioner), immobilisere skader for at lette helingen, fordi barnet ikke føler smerte og vil blive udsat for traumer igen", konkluderer lægen.

Kilde: Dr. Keila Galvão, neurolog på Anchieta-hospitalet i Brasília.