Pernahkah Anda membayangkan melukai diri Anda sendiri namun tidak merasakan sakit? Meskipun mungkin tampak seperti semacam kekuatan super yang layak untuk film fiksi, kondisi ini nyata - dan juga bisa sangat berbahaya.

Ketika tubuh tidak mengenali rasa sakit

Ada banyak kasus yang mendapat tempat di media karena tokoh utama dalam cerita tersebut tidak merasakan sakit, seperti halnya seorang wanita Brasil, beberapa tahun yang lalu, yang menjalani operasi caesar tanpa anestesi dan, pada kesempatan lain, bahkan tertidur saat melahirkan anak keduanya.

Dokter Keila Galvão, ahli saraf dari Rumah Sakit Anchieta di Brasilia, menjelaskan bahwa analgesia bawaan adalah "ketidakpedulian atau ketiadaan rasa sakit fisik." Dengan demikian, dengan adanya rangsangan yang menyakitkan, orang tersebut dapat mengabaikannya sama sekali atau bahkan merasakan rasa sakitnya, tetapi tanpa membedakan batas antara yang normal dan yang berbahaya.

Ini adalah perubahan yang penting, karena rasa sakit sangat penting untuk perlindungan manusia, karena rasa sakit bertindak sebagai peringatan bahwa ada sesuatu yang salah dalam organisme. Dengan cara ini, ketidakpekaan ini dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.

Kabar baiknya, analgesia kongenital merupakan salah satu penyakit paling langka di dunia. "Ini adalah kondisi yang langka, dengan beberapa kasus yang dijelaskan dalam literatur medis dan dikonfirmasi secara genetis," kata Keila. Sebagai gambaran, hanya 40 hingga 50 orang yang mengalami kondisi ini.

Namun, menurut ahli saraf, "ada gambaran atau sindrom yang lebih kompleks yang dapat menyebabkan analgesia nyeri hanya sebagai salah satu gejala saja." Maka perlu berkonsultasi dengan dokter untuk mengevaluasi situasinya, terutama bila menyangkut anak-anak.

Penyebab dan gejala analgesia kongenital

Menurut Keila, penyebab yang paling banyak dikaitkan dengan analgesia kongenital adalah mutasi pada gen SCN9A pada kromosom 2q24.3. Dengan kata lain, ini adalah variasi genetik pada sistem saraf pusat yang mencegah komunikasi sensasi rasa sakit ke otak.

Gejala utamanya adalah, pada kenyataannya, tidak adanya rasa sakit fisik dalam menghadapi cedera apa pun, yang terjadi sejak lahir dan menyertai individu selama sisa hidup mereka. Seorang bayi kemudian dapat menderita goresan atau luka dan tidak mengeluh, misalnya. "Anak-anak dengan bibir atau pipi yang tergigit, trauma akibat jatuh atau patah tulang, memar dan kehilangan ujung jari atau gigi pada anak-anak, peradangan atauAnak menangis karena gejala emosional, tetapi bukan karena rasa sakit," jelas dokter, merekomendasikan banyak kehati-hatian bagi orang tua dan pengasuh, yang harus waspada terhadap tanda-tanda yang menunjukkan bahwa anak tidak merasakan sakit. Selain itu, lekas marah dan hiperaktif dapat dikaitkan dengan analgesia bawaan.

Diagnosis dan pengobatan

Diagnosis analgesia kongenital dibuat berdasarkan keluhan orang tua, pemeriksaan neurologis dan evaluasi genetik. Dokter spesialis akan meminta pemeriksaan gen tunggal jika gambaran klinisnya sesuai dengan gen tertentu atau dengan panel multigen, yang mencakup semua gen utama yang diketahui.

Berkenaan dengan pengobatan, Keila menginformasikan bahwa hal ini didasarkan pada perhatian multidisiplin yang melibatkan asuhan keperawatan, terapi okupasi, sekolah, orang tua dan pengasuh. Patologi ini, sayangnya, tidak ada obatnya dan dapat menimbulkan risiko tinggi bagi pembawanya, seperti cedera kornea, menggigit lidah, infeksi lokal atau diseminata, kelainan bentuk sendi sebagai akibat dari beberapa trauma,luka bakar, kehilangan gigi dan amputasi.

Rekomendasi keselamatan termasuk sering memeriksa cedera dan penggunaan pelindung kaki, pergelangan kaki, dan siku selama beraktivitas yang dapat menimbulkan risiko. "Pantau kemungkinan cedera dan infeksi kulit dan telinga, daerah yang rentan seperti kaki, tangan, jari, amati timbulnya ruam, hindari trauma mata, disarankan untuk memeriksa pada malam hari, gunakan pelembab (karena kulit dapat terkenalebih rentan terhadap infeksi), imobilisasi cedera untuk memfasilitasi penyembuhan, karena anak tidak merasakan sakit dan akan terpapar trauma lagi", dokter menyimpulkan.

Sumber: Dr. Keila Galvão, ahli saraf di Rumah Sakit Anchieta di Brasilia.