Predstavovali ste si niekedy, že sa zraníte a pritom necítite žiadnu bolesť? Hoci sa to môže zdať ako nejaká superschopnosť hodná hraného filmu, tento stav je skutočný - a môže byť aj veľmi nebezpečný.

Keď telo nerozpozná bolesť

Existuje mnoho prípadov, ktoré získali priestor v médiách, pretože hlavná hrdinka príbehu necítila žiadnu bolesť. Tak to bolo pred niekoľkými rokmi s Brazílčankou, ktorá podstúpila cisársky rez bez anestézie a pri inej príležitosti dokonca zaspala pri pôrode svojho druhého dieťaťa.

Doktorka Keila Galvão, neurologička z nemocnice Anchieta v Brasílii, vysvetľuje, že vrodená analgézia je "ľahostajnosť alebo neprítomnosť fyzickej bolesti". V prítomnosti bolestivého podnetu ho teda človek môže jednoducho úplne ignorovať alebo dokonca cítiť bolesť, ale bez toho, aby rozlíšil hranicu medzi normálnou a škodlivou.

Ide o dôležitú zmenu, pretože bolesť je nevyhnutná pre ochranu človeka. Pôsobí totiž ako varovanie, že v organizme nie je niečo v poriadku. Takto môže táto necitlivosť viesť k vážnym zdravotným problémom.

Dobrou správou je, že kongenitálna analgézia patrí medzi najvzácnejšie ochorenia na svete. "Je to zriedkavé ochorenie, v lekárskej literatúre je popísaných a geneticky potvrdených len niekoľko prípadov," hovorí Keila. Pre predstavu, tento stav má len 40 až 50 ľudí.

Podľa neurologičky však "existujú zložitejšie obrazy alebo syndrómy, ktoré môžu priniesť analgéziu bolesti len ako jeden z ďalších príznakov." Vtedy je vhodné konzultovať situáciu s lekárom, aby ju zhodnotil, najmä ak ide o deti.

Príčiny a príznaky vrodenej analgézie

Podľa Keila je príčinou, ktorá sa najviac spája s vrodenou analgéziou, mutácia v géne SCN9A na chromozóme 2q24.3. Inými slovami, ide o genetickú odchýlku v centrálnom nervovom systéme, ktorá zabraňuje komunikácii pocitu bolesti s mozgom.

Hlavným príznakom je v skutočnosti absencia fyzickej bolesti pri akomkoľvek zranení, ktorá sa vyskytuje od narodenia a sprevádza jedinca po zvyšok života. Dieťa tak môže utrpieť škrabance alebo rezné rany a nesťažovať sa napríklad. "Deti s pohrýzenými perami alebo tvárami, úrazy pri pádoch alebo zlomeninách, pomliaždeniny a strata končekov prstov alebo zubov u detí, zápaly aleboDieťa plače kvôli emocionálnym príznakom, ale nie kvôli bolesti," vysvetľuje lekár a odporúča veľkú opatrnosť rodičom a opatrovateľom, ktorí musia byť pozorní na príznaky, ktoré naznačujú, že dieťa necíti bolesť. Okrem toho môže byť s vrodenou analgéziou spojená podráždenosť a hyperaktivita.

Diagnostika a liečba

Diagnóza vrodenej analgézie sa stanovuje na základe sťažností rodičov, neurologických vyšetrení a genetického hodnotenia. Špecialista požaduje jeden gén, ak je klinický obraz kompatibilný s konkrétnym génom, alebo multigénový panel, ktorý zahŕňa všetky hlavné známe gény.

Čo sa týka liečby, Keila informuje, že je založená na multidisciplinárnej starostlivosti zahŕňajúcej ošetrovateľskú starostlivosť, pracovnú terapiu, školu, rodičov a opatrovateľov. Táto patológia sa, žiaľ, nedá vyliečiť a môže predstavovať vysoké riziká pre nositeľa, ako je poranenie rohovky, hryzenie jazyka, lokálne alebo rozšírené infekcie, deformácie kĺbov v dôsledku viacerých úrazov,popáleniny, strata zubov a amputácie.

Medzi bezpečnostné odporúčania patrí častá kontrola poranení a používanie chráničov nôh, členkov a lakťov počas aktivít, ktoré by mohli priniesť riziká. "Monitorujte prípadné poranenia a infekcie kože a uší, zraniteľné oblasti, ako sú chodidlá, ruky, prsty, sledujte výskyt vyrážok, vyhýbajte sa úrazom očí. Odporúča sa kontrola v noci, používanie zvlhčujúcich krémov (pretože pokožka sa môženáchylnejšie na infekcie), imobilizovať poranenia, aby sa uľahčilo hojenie, pretože dieťa necíti bolesť a bude znovu vystavené úrazu," uzatvára lekár.

Zdroj: Dr. Keila Galvão, neurologička z nemocnice Anchieta v Brasílii.