Heb je je ooit voorgesteld jezelf te verwonden en toch geen pijn te voelen? Hoewel het misschien lijkt op een soort superkracht die een fictieve film waardig is, is deze toestand echt - en kan ze ook heel gevaarlijk zijn.

Wanneer het lichaam geen pijn herkent

Er zijn veel gevallen die ruimte in de media hebben gekregen omdat de hoofdpersoon van het verhaal geen pijn voelde. Zo was het enkele jaren geleden met een Braziliaanse vrouw die zonder verdoving een keizersnede onderging en bij een andere gelegenheid zelfs in slaap viel tijdens de bevalling van haar tweede kind.

Dokter Keila Galvão, neuroloog van het ziekenhuis Anchieta in Brasília, legt uit dat congenitale analgesie "de onverschilligheid of afwezigheid van fysieke pijn" is. Bij aanwezigheid van pijnprikkels kan de persoon deze dus gewoon volledig negeren of zelfs de pijn voelen, maar zonder de grens tussen normaal en schadelijk te onderscheiden.

Dit is een belangrijke wijziging, omdat pijn essentieel is voor de bescherming van de mens. Zij fungeert namelijk als een waarschuwing dat er iets mis is in het organisme. Zo kan deze ongevoeligheid leiden tot ernstige gezondheidsproblemen.

Het goede nieuws is dat congenitale analgesie een van de zeldzaamste ziekten ter wereld is. "Het is een zeldzame aandoening, met weinig gevallen die in de medische literatuur beschreven en genetisch bevestigd zijn," zegt Keila. Om een idee te hebben: slechts 40 tot 50 mensen hebben deze aandoening.

Echter, volgens de neuroloog "zijn er complexere beelden of syndromen die pijnstilling kunnen brengen als slechts een extra symptoom". Het is dan de moeite waard een arts te raadplegen om de situatie te evalueren, vooral als het om kinderen gaat.

Oorzaken en symptomen van congenitale analgesie

Volgens Keila is de oorzaak die het meest in verband wordt gebracht met congenitale analgesie een mutatie in het SCN9A-gen op chromosoom 2q24.3. Met andere woorden, het is een genetische variatie in het centrale zenuwstelsel die de communicatie van het pijngevoel naar de hersenen verhindert.

Het belangrijkste symptoom is in feite de afwezigheid van fysieke pijn bij elk letsel, wat vanaf de geboorte gebeurt en het individu de rest van zijn leven vergezelt. Een baby kan dan bijvoorbeeld schrammen of snijwonden oplopen en niet klagen. "Kinderen met gebeten lippen of wangen, trauma door vallen of breuken, kneuzingen en verlies van vingertoppen of tanden bij kinderen, ontsteking ofHet kind huilt vanwege emotionele symptomen, maar niet vanwege de pijn", legt de arts uit, die veel voorzichtigheid aanbeveelt voor ouders en verzorgers, die alert moeten zijn op tekenen die erop wijzen dat het kind geen pijn voelt. Bovendien kunnen prikkelbaarheid en hyperactiviteit in verband worden gebracht met congenitale analgesie.

Diagnose en behandeling

De diagnose congenitale analgesie wordt gesteld op basis van de klachten van de ouders, neurologisch onderzoek en genetische evaluatie. De specialist vraagt een enkel gen op als het klinische beeld verenigbaar is met een specifiek gen of met een multigene panel, dat alle belangrijke bekende genen omvat.

Wat de behandeling betreft, laat Keila weten dat deze gebaseerd is op multidisciplinaire aandacht waarbij verpleegkundige zorg, ergotherapie, school, ouders en verzorgers betrokken zijn. De pathologie kent helaas geen genezing en kan grote risico's voor de drager met zich meebrengen, zoals hoornvliesletsel, tongbijten, plaatselijke of verspreide infecties, gewrichtsafwijkingen als gevolg van meervoudige trauma's,brandwonden, verlies van tanden en amputaties.

De veiligheidsaanbevelingen omvatten een frequente controle op verwondingen en het gebruik van voet-, enkel- en elleboogbeschermers tijdens activiteiten die risico's met zich mee kunnen brengen. "Controleer mogelijke verwondingen en huid- en oorontstekingen, kwetsbare gebieden zoals voeten, handen, vingers, let op het optreden van uitslag, vermijd oogletsel. Aanbevolen wordt om 's nachts te controleren, vochtinbrengende middelen te gebruiken (omdat de huid kan wordenvatbaarder voor infecties), immobiliseren van verwondingen om de genezing te bevorderen, omdat het kind geen pijn voelt en opnieuw aan trauma's zal worden blootgesteld", besluit de arts.

Bron: Dr. Keila Galvão, neuroloog in het ziekenhuis Anchieta in Brasília.