Har du noen gang sett for deg å bli såret og fortsatt ikke føle smerte? Ja, til tross for at den ser ut som en slags supermakt verdig fiksjonsfilmer, er denne tilstanden ekte - og den kan også være ganske farlig. Kjenn nå kjennetegn og risiko ved medfødt smertestillende.

Når kroppen ikke gjenkjenner smerten

Det er mange tilfeller som fikk plass i media fordi hovedpersonen i historien følte ikke noen form for smerte. Slik var det med en brasiliansk kvinne for noen år siden, som gjennomgikk et keisersnitt uten bedøvelse og i et annet øyeblikk til og med sovnet mens hun fødte sitt andre barn.

Keila Galvão, en nevrolog ved Hospital Anchieta i Brasília, forklarer at medfødt analgesi er «likegyldigheten eller fraværet av fysisk smerte». Således, i nærvær av en smertefull stimulans, kan personen ganske enkelt ignorere den helt eller til og med føle smerten, men uten å skille grensen mellom normalt og skadelig.

Dette er en viktig endring, siden smerte er avgjørende for menneskelig beskyttelse. Det er fordi det fungerer som en advarsel om at noe er galt i kroppen. Denne ufølsomheten kan føre til alvorlige helseproblemer.

Den gode nyheten er at medfødt analgesi er blant de sjeldneste sykdommene i verden. – Det er en sjelden tilstand, med få tilfeller beskrevet i medisinsk litteratur og genetisk bekreftet, sier Keila. å haBare en idé, bare 40 til 50 personer har denne tilstanden.

Men, ifølge nevrologen, "er det mer komplekse tilstander eller syndromer som kan bringe smertestillende smerte som bare ett symptom til". Det er derfor verdt å oppsøke lege for å vurdere situasjonen, spesielt når det gjelder barn.

Årsaker og symptomer på medfødt analgesi

I følge Keila er den mest assosierte årsak til medfødt analgesi er en mutasjon av SCN9A-genet på kromosom 2q24.3. Det vil si at det er en genetisk variasjon i sentralnervesystemet som hindrer kommunikasjonen av smertefølelsen til hjernen.

Hovedsymptomet er faktisk fraværet av fysisk smerte i møte med enhver skade, som skjer fra fødselen og følger individet resten av livet. En baby kan da få riper eller kutt og ikke klage, for eksempel. «Barn med bitte lepper eller kinn, traumer fra fall eller brudd, skader og tap av fingertupper eller tenner hos barn, betennelser eller infeksjoner, øyeskade. Alt uten smerte. Barnet gråter på grunn av emosjonelle symptomer, men ikke på grunn av smerte”, forklarer legen og anbefaler stor forsiktighet til foreldre og omsorgspersoner, som bør være oppmerksomme på tegn som indikerer at barnet ikke føler smerte. Videre kan irritabilitet og hyperaktivitet være assosiert med medfødt analgesi.

Diagnose og behandling

Diagnosenav medfødt analgesi er basert på foreldrenes plager, nevrologiske undersøkelser og genetisk evaluering. Spesialisten etterspør ett enkelt gen når den kliniske tilstanden er forenlig med et spesifikt gen eller med et multigenpanel, som dekker alle de viktigste kjente gener.

Når det gjelder behandling opplyser Keila at det er basert på multidisiplinær omsorg som involverer sykepleie, ergoterapi, skole, foreldre og omsorgspersoner. Patologien har dessverre ingen kur og kan utgjøre høy risiko for bæreren, slik som hornhinneskade, tungebiting, lokaliserte eller spredte infeksjoner, ledddeformasjoner som følge av flere traumer, brannskader, tap av tenner og amputasjoner.

Sikkerhetsanbefalinger inkluderer hyppig sjekk for skader og bruk av fot-, ankel- og albuebeskyttere under aktiviteter som kan utgjøre en risiko. "Overvåk mulige skader og infeksjoner i hud og øre, sårbare områder som føtter, hender, fingre, observer forekomsten av bleieutslett, utelukk øyetraumer. Det anbefales nattkontroll, bruk av fuktighetskrem (fordi huden kan være mer utsatt for infeksjoner), immobiliserende skader for å lette tilheling, fordi barnet ikke føler smerte og vil bli utsatt for traumer igjen”, avslutter legen.

Kilde: Dra. Keila Galvão, nevrolog ved Hospital Anchieta i Brasília.