Zespół Jouberta jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, ale zaburza normalny rozwój mózgu. Na początku wpływa na każde dziecko w inny sposób, powodując łagodne do ciężkich objawy.

Zobacz też: Czy rak piersi boli? Dowiedz się, kiedy szukać pomocy medycznej

Co to jest zespół Jouberta?

Zaburzenie to jest dziedziczne i na ogół zauważalne w pierwszych miesiącach życia. Choć nie ma dokładnych danych, szacuje się, że występuje u jednego na 100 tysięcy żywych urodzeń.

W rezultacie mutacja genetyczna upośledza części mózgu odpowiedzialne za funkcje poznawcze i motoryczne, a ponadto dochodzi do uszkodzenia pnia mózgu, który łączy mózg i rdzeń kręgowy.

Objawy zespołu Jouberta

W zależności od stopnia zespołu, osoba może mieć bardziej lub mniej nasilone objawy. Ogólnie rzecz biorąc, stan ten prezentuje:

• Mimowolne ruchy oczu.
• Opóźnienie w procesie mówienia i przyswajania innych informacji.
• Osłabione napięcie mięśniowe (tzn. mięśnie są dość miękkie).
• Mimowolne ruchy mięśni (skurcze), które powodują trudności w chodzeniu i podnoszeniu przedmiotów, na przykład.
• Brak koordynacji ruchowej i równowagi.
• Szybki oddech: dziecko cały czas dyszy.
• Deformacje fizyczne takie jak: rozszczep wargi i podniebienia, szeroko rozstawione oczy, szerokie czoło, dodatkowe palce (polidaktylia), zmiany w anatomii języka.
• Wreszcie zespół ten może powodować komplikacje w funkcjonowaniu wątroby, płuc i nerek.

Przyczyny

Jest to schorzenie genetyczne, co oznacza, że główna przyczyna związana jest z różnymi mutacjami w genach. W przypadku zespołu Jouberta u niektórych osób występuje ponad 35 wyraźnych nieprawidłowości w genach.

Źródło mutacji pochodzi z dziedziczenia rodzinnego: wystarczy więc, że jedno z rodziców jest nosicielem zmodyfikowanych genów, by przekazać je swoim dzieciom. Ponadto zespół może ujawnić się losowo, bez angażowania historii rodziny.

Diagnostyka zespołu Jouberta

Oprócz obserwacji fizycznych objawów zaburzenia, konieczne są badania obrazowe (na przykład rezonans magnetyczny i tomografia), które potwierdzają malformację mózgu i pnia mózgu. Ciekawostką jest fakt, że część pnia mózgu ma kształt zęba trzonowego.

Innym sposobem uzupełnienia diagnozy jest badanie genetyczne, które identyfikuje typowe dla zespołu mutacje. jednak w zależności od stopnia zespołu, podejrzenie i badanie pojawia się dopiero wtedy, gdy dziecko jest na etapie raczkowania i pierwszych słów, które wychodzą z trudem.

Czasami cechy fizyczne są mylone z innymi schorzeniami, dlatego niezbędne jest wsparcie kilku specjalistów, aby uniknąć ewentualnych nieporozumień.

Życie z syndromem

Wciąż nie ma terapii zdolnych do odwrócenia tego stanu. Z drugiej strony, terapie wspomagające mogą pomóc dziecku w lepszym rozwoju. Fizjoterapia, logopedia, psychoterapia i zajęcia stymulujące mózg są w tym sensie fundamentalne.

Ponadto częste kontrole u pulmonologów, okulistów i innych lekarzy pomagają kontrolować powikłania wynikające z zespołu.

Ale warto wzmocnić, że monitorowanie medyczne różni się w zależności od stopnia mutacji, która może wymagać większej lub mniejszej opieki. Dlatego konieczność stosowania leków jest również związana z problemami obecnymi u danej osoby.

Referencje: Cleveland Clinic; National Organization for Rare Disorders; i National Library of Medicine.