Прогерија: која је болест која убрзава старење за седам пута

 Прогерија: која је болест која убрзава старење за седам пута

Lena Fisher

Прогерија, такође позната као Хачинсон-Гилфордов синдром, је ретко генетско стање које погађа 1 од 4 милиона живорођене деце широм света. Његова главна карактеристика је изузетно прерано старење, примећено при рођењу бебе или у раном детињству. На пример, 10-годишњак може изгледати стар 70 година, јер ћелије доживљавају оксидативни стрес седам пута нормално.

Погледајте такође: На крају крајева, чему служи убод у пету?

Такође видети: Природни диуретици: Воће и поврће које помажу да се издува

Узроци

Према Фондацији за истраживање прогерије , прогерија се јавља мутацијом ЛМНА гена, који производи протеин Ламин А који делује у облику језгра ћелија. Због ЛМНА аномалије, овај протеин подлеже мутацијама и изазива промене у језгру, које постаје нестабилно. Као резултат, активира се процес брзог старења. Међутим, ова генетска промена не потиче од наслеђа. Односно, ниједан од родитеља нема фактор који предиспонира дете на генетску малформацију, која се јавља спонтано.

Карактеристике прогерије

Поред изгледа старости , дете носилац особе са Хачинсон-Гилфордовим синдромом могу имати:

  • Проблеме у расту, са висином и тежином испод нормале.
  • Мало лице у односу на величину главе, са увучена доња вилица, танке усне и танак нос.
  • Сува кожа,тупи, наборани и са видљивим венама.
  • Споро губитак слуха.
  • Укоченост зглобова.
  • Лако задобити преломе, посебно у куку.
  • Резистенција на инсулин и кардиоваскуларне болести као што су срчана инсуфицијенција и атеросклероза.
  • Прогресивни губитак масти, косе и длачица на телу.

Појава ових карактеристика у великој мери зависи од сваког случаја. Постоје појединци који су рођени са најочигледнијим знацима, док други имају ово стање након прве године живота. Генерално, бебе са овим синдромом се рађају превремено и смањене висине и тежине.

Дијагноза

У почетку, не постоји посебно понашање за откривање стања. Педијатар проверава здравствено стање детета и симптоме компатибилне са прогеријом. Да би се потврдила дијагноза, могуће је да се дете подвргне генетском тесту да би се идентификовала специфична мутација ЛМНА гена. Паралелно, професионалац захтева анализе срца и крви да би се открило присуство кардиоваскуларних болести, које су типичне за овај синдром.

Да ли постоји лек за прогерију?

Како је то генетска мутација, не постоји начин да се то преокрене. Нажалост, већина не преживи више од 13 година. Носиоци који прелазе овај распон су ретки, јер постоји тенденција да кардиоваскуларни систем уђе уколапс. Али неке линије неге помажу да се продужи очекивани животни век детета са прогеријом. Ево неких:

  • Лекови: контролори холестерола 4> и аспирин могу спречити атеросклерозу, односно срчани удар.
  • Хормони и суплементи : стимулишу раст детета на здрав начин, са мањим ризиком од анемије и других болести.
  • Хируршке интервенције на срцу , у циљу поправке залистака и проток крви.
  • Уклањање млечних зуба, јер стални зуби долазе много брже него нормално. На овај начин се избегава преклапање зуба.
  • Физиотерапија за ублажавање укочености зглобова и побољшање опсега покрета.
  • Континуирано праћење од стране медицинског тима.

Брига о особама са прогеријом

Пошто је то редак синдром, родитељи или старатељи деце често се суочавају са малим приступом информацијама. Погледајте савете за побољшање свакодневног живота:

  • Приоритет вакцинације: једна од карактеристика прогерије је недостатак имуног система. Због тога је важно вакцинисати дете како би се избегле инфекције.
  • Подстакните храну и хидратацију у малим порцијама, јер се недостатак апетита и дехидрација могу манифестовати синдромом.
  • Пожелите добродошлицу детету и упознајте га са својимсиндрома, који је не спречава да води нормалан живот окружен учењем и пријатељствима. Дакле, постојање мреже подршке јача ову везу, која је обично крхка међу особама са синдромима овог типа.
  • Пружање могућности за кретање у школским активностима и код куће како би дете остало активно.

Специјалности укључене у праћење прогерије

Први контакт се може остварити са педијатром или неонатологом, у зависности од случаја. Да би потврдио дијагнозу, медицински генетичар је у могућности да пружи подршку са детаљнијим смерницама. Током живота носиоца, кардиолози, физиотерапеути и психолози се збрајају.

Референце: Маио Цлиниц ; Фондација Освалда Круза (Фиокруз) ; Национална медицинска библиотека (САД) ; и Фондација за истраживање прогерије .

Такође видети: Кафа пре спавања: Које је најбоље време за пиће?

Lena Fisher

Лена Фисхер је ентузијаста за веллнесс, сертификована нутрициониста и ауторка популарног блога о здрављу и благостању. Са више од деценије искуства у области нутриционизма и здравственог тренирања, Лена је своју каријеру посветила помагању људима да постигну своје оптимално здравље и живе свој најбољи могући живот. Њена страст за веллнессом навела ју је да истражује различите приступе постизању укупног здравља, укључујући исхрану, вежбе и праксе свесности. Ленин блог је кулминација њеног дугогодишњег истраживања, искуства и личног путовања ка проналажењу равнотеже и благостања. Њена мисија је да инспирише и оснажи друге да направе позитивне промене у својим животима и прихвате здрав начин живота. Када не пише или не тренира клијенте, можете наћи Лену како вежба јогу, пешачи стазама или експериментише са новим здравим рецептима у кухињи.