Progeria, ook bekend als het Hutchinson-Gilford syndroom, is een zeer zeldzame genetische aandoening die wereldwijd 1 op de 4 miljoen levendgeborenen treft. Het belangrijkste kenmerk is een extreem vroege veroudering, die al bij de geboorte of in de vroege kinderjaren wordt waargenomen. Zo kan een kind van 10 jaar er bijvoorbeeld uitzien alsof het 70 jaar oud is, omdat de cellen een oxidatieve stress ondergaanzeven keer meer dan normaal.

Zie ook: Wat is het doel van de hielprik?

Oorzaken

Volgens de Stichting Progeria Onderzoek Door de afwijking van LMNA muteert dit eiwit en veroorzaakt veranderingen in de kern, die onstabiel wordt. Hierdoor wordt het proces van snelle veroudering geactiveerd. Deze genetische verandering komt echter niet voort uit erfelijkheid. Met andere woorden, geen van beide ouders heeft een factor diepredisponeert voor genetische misvorming van het kind, die spontaan optreedt.

Progeria kenmerken

Naast een verouderd uiterlijk kan een kind met het Hutchinson-Gilford syndroom..:

• Groeiproblemen, met lengte en gewicht onder normaal.
• Klein gezicht in verhouding tot de grootte van het hoofd, met een teruggetrokken onderkaak, dunne lippen en een verfijnde neus.
• Droge, doffe, gerimpelde en geaderde huid.
• Langzaam gehoorverlies.
• Gewrichtsstijfheid.
• Gemakkelijk om fracturen op te lopen, vooral in de heup.
• Insulineresistentie en hart- en vaatziekten zoals hartfalen en atherosclerose.
• Progressief verlies van vet, haar en lichaamshaar.

Het verschijnen van deze kenmerken hangt sterk af van elk geval. Er zijn mensen die geboren worden met de meest duidelijke tekenen, terwijl anderen de aandoening pas na het eerste levensjaar presenteren. Over het algemeen worden baby's met dit syndroom te vroeg geboren en hebben ze een verminderde lengte en gewicht.

Diagnose

In eerste instantie is er geen specifieke procedure voor de ontdekking van de aandoening. De kinderarts controleert de gezondheidstoestand van het kind en de symptomen die passen bij Progeria. Om de diagnose te bevestigen, kan het kind worden onderworpen aan een genetische test om de specifieke mutatie van het LMNA-gen vast te stellen. Tegelijkertijd bestelt de professional hart- en bloedonderzoeken om de aanwezigheid op te sporen vanhart- en vaatziekten, die typisch zijn voor het syndroom.

Is er een behandeling voor Progeria?

Omdat het een genetische mutatie is, is er geen manier om het terug te draaien. Helaas overleven de meesten niet verder dan de leeftijd van 13. Dragers na deze leeftijd zijn zeldzaam, omdat het cardiovasculaire systeem de neiging heeft in te storten. Maar sommige zorglijnen helpen de levensverwachting van het kind met Progeria te verbeteren. Hier zijn er enkele:

• Medicijnen: beheerders van cholesterol en aspirine kunnen respectievelijk atherosclerose en hartaanvallen voorkomen.
• Hormonen en supplementen : ze stimuleren de groei van het kind op een gezonde manier, met minder kans op bloedarmoede en andere ziekten.
• Chirurgische ingrepen voor het hart om de kleppen en de bloedstroom te herstellen.
• Het verwijderen van de melktanden, De blijvende tanden worden veel sneller geboren dan normaal, waardoor overbevolking van het gebit wordt voorkomen.
• Fysiotherapie om gewrichtsstijfheid te verlichten en verbeteren het bewegingsbereik.
• Voortdurende controle van het medische team.

Zorg voor de progeria drager

Omdat het een zeldzaam syndroom is, hebben ouders of verzorgers vaak weinig toegang tot informatie. Hier zijn enkele tips om het dagelijks leven te verbeteren:

• Geef prioriteit aan vaccinatie: een van de kenmerken van progeria is een gebrekkig immuunsysteem. daarom is het belangrijk het kind te vaccineren om infecties te voorkomen.
• Bevordering van voeding en hydratatie in kleine porties, omdat gebrek aan eetlust en uitdroging zich bij het syndroom kunnen manifesteren.
• Het kind verwelkomen en hem/haar bewust maken van zijn/haar syndroom, Het hebben van een ondersteunend netwerk versterkt dus deze band, die bij mensen met dit type syndroom meestal fragiel is.
• Mogelijkheden voor beweging bieden in activiteiten op school en thuis om het kind actief te houden.

Specialiteiten die betrokken zijn bij het toezicht op progeria

Het eerste contact kan worden gelegd met een kinderarts of neonatoloog, afhankelijk van het geval. Om de diagnose te bevestigen, kan een geneticus-arts ondersteuning bieden met meer gedetailleerde richtlijnen. Gedurende het hele leven van de drager worden cardiologen, fysiotherapeuten en psychologen toegevoegd.

Referenties: Mayo Kliniek ; Stichting Oswaldo Cruz (Fiocruz) ; National Library of Medicine (USA) ; e Stichting Progeria Onderzoek .