პროგერია, ასევე ცნობილი როგორც ჰაჩინსონ-გილფორდის სინდრომი, იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც გავლენას ახდენს 4 მილიონიდან 1 ცოცხალ დაბადებულზე მსოფლიოში. მისი მთავარი მახასიათებელია უკიდურესად ნაადრევი დაბერება, რომელიც შეინიშნება ბავშვის დაბადებისას ან ადრეულ ბავშვობაში. მაგალითად, 10 წლის ბავშვი შეიძლება გამოიყურებოდეს 70 წლის ასაკში, რადგან უჯრედები განიცდიან ოქსიდაციურ სტრესს ნორმაზე შვიდჯერ.

იხილეთ აგრეთვე: ბოლოს და ბოლოს, რისთვის გამოიყენება ქუსლის ნაკბენი?

მიზეზები

Progeria Research Foundation -ის მიხედვით, პროგერია ხდება LMNA გენის მუტაციით, რომელიც გამოიმუშავებს პროტეინს Lamin A, რომელიც მოქმედებს უჯრედების ბირთვის სახით. LMNA ანომალიის გამო ეს ცილა განიცდის მუტაციებს და იწვევს ცვლილებებს ბირთვში, რომელიც ხდება არასტაბილური. შედეგად, სწრაფი დაბერების პროცესი გააქტიურებულია. თუმცა, ეს გენეტიკური ცვლილება არ მოდის მემკვიდრეობით. ანუ არცერთ მშობელს არ აქვს ისეთი ფაქტორი, რომელიც ბავშვს უბიძგებს გენეტიკური მანკისკენ, რაც სპონტანურად ჩნდება.

პროგერიის მახასიათებლები

გარდა ასაკოვანი გარეგნობისა. ჰატჩინსონ-გილფორდის სინდრომის მქონე ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ:

• ზრდის პრობლემები, სიმაღლე და წონა ნორმაზე დაბალი.
• პატარა სახე თავის ზომასთან მიმართებაში, ჩამოწეული ქვედა ყბა, თხელი ტუჩები და თხელი ცხვირი.
• მშრალი კანი,მოსაწყენი, ნაოჭებიანი და ხილული ვენებით.
• სმენის ნელი დაკარგვა.
• სახსრის სიმტკიცე.
• მარტივია მოტეხილობები, განსაკუთრებით ბარძაყის არეში.
• ინსულინის წინააღმდეგობა და გულ-სისხლძარღვთა დაავადებები, როგორიცაა გულის უკმარისობა და ათეროსკლეროზი.
• ცხიმის, თმის და სხეულის თმის პროგრესირებადი ცვენა.

ამ მახასიათებლების გამოჩენა დიდად არის დამოკიდებული თითოეულ შემთხვევაზე. არიან ადამიანები, რომლებიც ყველაზე აშკარა ნიშნებით იბადებიან, ზოგს კი ეს მდგომარეობა სიცოცხლის პირველი წლის შემდეგ აქვს. ზოგადად, ამ სინდრომის მქონე ბავშვები იბადებიან ნაადრევად და შემცირებული სიმაღლით და წონით.

დიაგნოსტიკა

პირველ რიგში, არ არსებობს კონკრეტული ქცევა მდგომარეობის აღმოსაჩენად. პედიატრი ამოწმებს ბავშვის ჯანმრთელობის მდგომარეობას და პროგერიასთან თავსებად სიმპტომებს. დიაგნოზის დასადასტურებლად შესაძლებელია ბავშვის გენეტიკურ ტესტზე წარდგენა LMNA გენის სპეციფიკური მუტაციის დასადგენად. პარალელურად, პროფესიონალი ითხოვს გულის და სისხლის ანალიზს გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების არსებობის დასადგენად, რომლებიც დამახასიათებელია სინდრომისთვის.

არსებობს თუ არა პროგერიის მკურნალობა?

როგორ არის ეს გენეტიკური მუტაცია, მისი შებრუნების გზა არ არსებობს. სამწუხაროდ, უმეტესობა არ გადარჩება 13 წლის შემდეგ. მატარებლები, რომლებიც აღემატება ამ დიაპაზონს, იშვიათია, რადგან გულ-სისხლძარღვთა სისტემის შეღწევის ტენდენციააკოლაფსი. მაგრამ ზრუნვის ზოგიერთი ხაზი ხელს უწყობს პროგერიით დაავადებული ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობის გაუმჯობესებას. აქ მოცემულია რამდენიმე:

• მედიკამენტები: ქოლესტერინის მარეგულირებელი საშუალებები და ასპირინს შეუძლია ათეროსკლეროზისა და გულის შეტევის თავიდან აცილება, შესაბამისად.
• ჰორმონები. და დანამატები : ასტიმულირებს ბავშვის ზრდას ჯანსაღი გზით, ანემიისა და სხვა დაავადებების ნაკლები რისკის ქვეშ.
• ქირურგიული ჩარევები გულისთვის , სარქველებისა და სარქველების აღდგენის მიზნით. სისხლის დინება.
• რძის კბილების ამოღება, რადგან მუდმივი კბილები ჩვეულებრივზე ბევრად უფრო სწრაფად ჩნდება. ამგვარად, სტომატოლოგიური გადახურვა აცილებულია.
• ფიზიოთერაპია სახსრის სიხისტის შესამსუბუქებლად და მოძრაობის დიაპაზონის გასაუმჯობესებლად.
• უწყვეტი დაკვირვება სამედიცინო ჯგუფის მიერ.

პროგერიით დაავადებულ ადამიანებზე ზრუნვა

რადგან ეს იშვიათი სინდრომია, მშობლები ან ბავშვების მეურვეები ხშირად განიცდიან ინფორმაციის მცირე წვდომას. იხილეთ რჩევები ყოველდღიური ცხოვრების გასაუმჯობესებლად:

• ვაქცინაციის პრიორიტეტი: პროგერიის ერთ-ერთი მახასიათებელია დეფიციტური იმუნური სისტემა. ამიტომ მნიშვნელოვანია ბავშვის ვაქცინაცია, რათა თავიდან იქნას აცილებული ინფექციები.
• წაახალისეთ საკვები და დატენიანება მცირე ულუფებით, რადგან მადის ნაკლებობა და დეჰიდრატაცია შეიძლება გამოვლინდეს სინდრომით.
• მივესალმეთ ბავშვს და გააცნობიერეთ მისისინდრომი, რომელიც ხელს არ უშლის მას სწავლითა და მეგობრობით გარშემორტყმული ნორმალური ცხოვრების წარმართვაში. ამგვარად, დამხმარე ქსელის ქონა აძლიერებს ამ კავშირს, რომელიც ჩვეულებრივ მყიფეა ამ ტიპის სინდრომების მქონე ადამიანებში.
• გადაადგილების შესაძლებლობების უზრუნველყოფა სკოლაში და სახლში ბავშვის აქტიურობის შესანარჩუნებლად.

პროგერიის მონიტორინგში ჩართული სპეციალობები

პირველი კონტაქტი შეიძლება მოხდეს პედიატრთან ან ნეონატოლოგთან, შემთხვევის მიხედვით. დიაგნოზის დასადასტურებლად სამედიცინო გენეტიკოსს შეუძლია უზრუნველყოს დახმარება უფრო დეტალური გაიდლაინებით. გადამზიდავის მთელი ცხოვრების განმავლობაში კარდიოლოგები, ფიზიოთერაპევტები და ფსიქოლოგები იკრიბებიან.

ცნობები: მაიო კლინიკა ; ოსვალდო კრუზის ფონდი (ფიოკრუზი) ; მედიცინის ეროვნული ბიბლიოთეკა (აშშ) ; და Progeria Research Foundation .